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文檔簡介
1、背景:
視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是與視錐細胞和視桿細胞(光感受器)或色素上皮結(jié)構(gòu)或功能異常相關(guān)的一類進行性致盲性遺傳眼病。國外患病率約為1/4000,我國患病率約為1/3467。視網(wǎng)膜色素變性的典型臨床特征為:早期出現(xiàn)夜盲,隨著病情進展逐漸出現(xiàn)進行性視野縮小和視力下降、視盤蠟黃色萎縮、視網(wǎng)膜骨細胞樣色素沉著等。
視網(wǎng)膜色素變性具有高度的遺傳異質(zhì)性,據(jù)其遺傳方式可分為常染色體顯性
2、遺傳(autosomal dominantRP,adRP)、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳、雙基因型遺傳和線粒體DNA遺傳。常染色體顯性遺傳在視網(wǎng)膜色素變性患者中所占比例為15%-20%,目前已確定與adRP有關(guān)的基因約有14個,包括CA4、CRX、GUCA1B、IMPDH1、NRL、PRPF8、PRPF3、PRPF31、RHO、RDS、ROM1、RP9、RP1、SEMA4A。NRL(neural retinal leucinezipp
3、e,神經(jīng)視網(wǎng)膜亮氨酸拉鏈基因)基因編碼堿性亮氨酸拉鏈蛋白(basic motif-leucinezipper,bZIP),其對光感受器特異性基因-視紫紅質(zhì)(rhodopsin,RHO)基因的表達起調(diào)控作用。
目的:
對一個視網(wǎng)膜色素變性家系進行臨床特點分析和遺傳學(xué)分析,明確其致病突變及可能發(fā)病機制。
方法:
收集一視網(wǎng)膜色素變性家系的所有家系成員的臨床資料,對本家系的5例患者和數(shù)名正常家庭成員進行
4、全面的眼科檢查,各取外周血2ml,提取外周靜脈血細胞基因組DNA。應(yīng)用眼科RP候選基因芯片(共包含59個目標基因),采用目標區(qū)域捕獲二代測序?qū)ο茸C者進行基因突變分析,應(yīng)用一代測序驗證對家系成員突變位點情況驗證,應(yīng)用UCSC在線及polyhpen-2對突變位點進行生物信息學(xué)分析。
結(jié)果:
該家系中連續(xù)3代,所有患者均有典型的色素型視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn),臨床上表現(xiàn)為不同程度夜盲、周邊視野縮窄、中心視力下降,該家系遺傳學(xué)研究
5、發(fā)現(xiàn)該病在家系中呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳,該家系3例患者的RP候選基因遺傳分析結(jié)果顯示,NRL基因第號外顯子上中均發(fā)現(xiàn)單一雜合突變c.152C>T,該家系其他正常成員均未發(fā)現(xiàn)此突變,與該家系涉及的疾病呈共分離的特點。在蛋白水平,此突變導(dǎo)致NRL基因51位上編碼氨基酸由脯氨酸變?yōu)榱涟彼帷?br> 結(jié)論:
我們對一個中國視網(wǎng)膜色素變性家系進行了詳細的臨床檢查,該本研究中家系成員共3代,每一代均有視網(wǎng)膜色素變性患者,家系中患者均有夜盲
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