GBA基因突變與華中地區(qū)帕金森病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：大量研究表明,在各種不同的人群中,GBA基因突變是帕金森病發(fā)病的危險(xiǎn)因素,且在人群中具有一定的差異性。本研究探討GBA基因主要突變位點(diǎn)與中國(guó)華中地區(qū)帕金森病的關(guān)系。
　　方法：采用病例-對(duì)照研究方法,選取2004-2010于我院就診,確診為帕金森病的208例患者為病例組,記錄患者的初次發(fā)病年齡,其中發(fā)病年齡小于50歲的72例患者為早發(fā)PD組;發(fā)病年齡大于等于50歲的136例患者為晚發(fā)PD組,分別抽取患者靜脈血。隨機(jī)選取在我院

2、體檢的298位年齡匹配的健康體檢者作為對(duì)照組,并保留靜脈血。非試劑盒提取基因組DNA的方法提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)對(duì)GBA基因的3個(gè)突變位點(diǎn)L444P、N370S、R120W進(jìn)行分析,并對(duì)突變陽(yáng)性者進(jìn)行DNA直接測(cè)序驗(yàn)證。將病例組與對(duì)照組各個(gè)位點(diǎn)的突變情況用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,病例組與對(duì)照組臨床計(jì)量資料數(shù)據(jù)描述均采用均數(shù)士標(biāo)準(zhǔn)差描述。兩組之間突變率的比較采用卡方檢驗(yàn)

3、,計(jì)數(shù)資料的比較采用卡方檢驗(yàn),計(jì)量資料的比較采用T檢驗(yàn)。P<0.05認(rèn)為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)果：病例組中檢測(cè)到7例GBA基因L444P突變,其中早發(fā)PD1例,晚發(fā)PD6例。對(duì)照組中檢測(cè)到1例GBA基因L444P突變。病例組與對(duì)照組L444P突變頻率對(duì)比(OR=10.34;95％CI:1.26-84.71;p=0.007)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。晚發(fā)PD組與對(duì)照組比較(OR=13.71,95%CI:1.63-115.00,p=0.007)