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1、天津醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文中國(guó)人常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性RP1基因突變及多焦視網(wǎng)膜電圖研究姓名:?jiǎn)螘云G申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:博士專業(yè):眼科學(xué)指導(dǎo)教師:趙堪興2002.5.1隨病情進(jìn)展視野逐漸縮小,視力下降。眼部檢查均可見(jiàn)晶體后囊輕度羽毛狀混濁。眼底檢查視乳頭色淡,血管變細(xì),視網(wǎng)膜町見(jiàn)較多骨細(xì)胞樣色素汀C積。3040歲的患省‘蛆保存‘定的II心視力但視野檢查光閡敏感度明顯降低,令視野ERG錐體引體反應(yīng)均消失。3多焦ERG檢查發(fā)現(xiàn)ADRP患者有
2、如下改變:(1)一階反應(yīng)RHO基因E334ter突變ADRP患者除中央75度外,其余各部視網(wǎng)膜的潛時(shí)均較正常對(duì)照組延長(zhǎng),日籌異具有顯著性。非RHO基因突變ADRP患者除中央5度外,其余各部視網(wǎng)膜的潛時(shí)均較正常對(duì)照組延長(zhǎng),且差異具有顯著性。兩組患者視網(wǎng)膜各局部振幅密度均明顯下降。(2)ADRP患者鼻顳側(cè)視網(wǎng)膜多焦反應(yīng)差別無(wú)顯著性。4象限問(wèn)多焦反應(yīng)差別無(wú)顯著性。(3)ADRP患者二階反應(yīng)N2波振幅與‘階反應(yīng)P1波振幅之比較曠常對(duì)照組下降且差
3、異有顯著性。yJ結(jié)論:/1本研究發(fā)現(xiàn)CY家系與RPl基因R872H之間存n:連鎖小、卜低,r(X2=6,P≤005),其致病基因可能就在RPl基因附近。2本研究檢測(cè)ADRP家系先證者l7人,散發(fā)病人55人,發(fā)現(xiàn)RPl基因R872H攜帶者4人,初步統(tǒng)計(jì)R872H在中國(guó)ADRP患者中的發(fā)生率為118%。3多焦ERG可準(zhǔn)確反應(yīng)視網(wǎng)膜各局部功能,本研究中ADRP彩焦ERG檢查結(jié)果表明RP患者除中央575度外視嘲膜各場(chǎng)部視敏艘明顯下降,刺激范圍內(nèi)
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