視網(wǎng)膜色素變性患者的RHO和RPE65基因突變分析.pdf

1、本文鑒于RHO基因的相對高突變率以及RPE65基因在國內(nèi)報道較少，選擇此兩基因來分析其在中國東北地區(qū)視網(wǎng)膜色素變性患者中的突變情況，期待為臨床提供一些有意義的參考資料。 研究方法：收集我院門診31例RP先證者，男22例，女9例。分布于東北地區(qū)，均為漢族。其中24例為家族史不明患者，7例來自1個常染色體顯性遺傳家系。另收集40例健康正常人作為陽性對照。所有患者均經(jīng)過全面的眼科檢查(包括眼底、視野、視覺電生理及眼部常規(guī)檢查)；應(yīng)用聚

2、合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合DNA測序技術(shù)，對所有RP患者及40例健康正常人外周血DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析，篩查RPE65和RHO兩個基因共12個外顯子的突變情況。 研究結(jié)果：所有被檢測者均未發(fā)現(xiàn)有RHO基因5個外顯子編碼蛋白序列的有意義突變。但ADRP家系中3例患者的RHO基因的終止密碼子發(fā)生同義突變，由強(qiáng)終止密碼子TAA突變?yōu)槿踅K止密碼子TGA，而在另外2個患者和2個未患病家系成員中均未發(fā)現(xiàn)此突變。24例散發(fā)RP患者及40例健康