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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:
(1)通過(guò)檢測(cè)血友病A(hemophiliaA,HA)患者凝血因子Ⅷ基因內(nèi)含子22及內(nèi)含子1倒位的發(fā)生率,改進(jìn)并完善血友病內(nèi)含子22倒位及內(nèi)含子1倒位的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法;
(2)探討其與FⅧ抑制物產(chǎn)生的相關(guān)性。
方法:
(1)選取130例經(jīng)一期法檢測(cè)FⅧ:C確診的血友病A患者,其中重型(FⅧ:C≤1)91例,中型(1<FⅧ:C≤5)13例,輕型(5<FⅧ:C≤25)26例,并
2、采用改進(jìn)Bethesda方法對(duì)130例患者進(jìn)行FⅧ抑制物檢測(cè);
(2)以基因組DNA為模板,采用雙管多重PCR擴(kuò)增技術(shù)對(duì)130例血友病A患者進(jìn)行內(nèi)含子1倒位檢測(cè),對(duì)其中71例血友病A患者采用長(zhǎng)距離PCR技術(shù)進(jìn)行內(nèi)含子22倒位檢測(cè)。
結(jié)果:
(1)130例血友病患者中有6例檢測(cè)抑制物陽(yáng)性,其抗體滴度分別為2.3、3.6、24.4、32、121.6和345.6BU/ml,陽(yáng)性率為4.6%(6/130
3、),6例均為重型HA患者,占重型HA患者的6.5%(6/91);
(2)130例血友病患者中發(fā)生1倒位的患者2例(1.5%),均為重型血友病患者,占重型血友病患者的2.2%;
(3)71例HA患者內(nèi)含子22倒位陽(yáng)性患者18例(23.9%),其中34名重型血友病患者中22倒位陽(yáng)性16例,占重型血友病的47.1%。
結(jié)論:
(1)本組HA患者抑制物陽(yáng)性率略低于國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道;
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