先天性小耳畸形家系收集和VRK1基因突變檢測(cè).pdf

1、第一部分先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用具有獲得臨床各種耳部發(fā)育障礙資料的優(yōu)勢(shì)，進(jìn)行先天性小耳畸形家系收集。 研究對(duì)象和方法：于2003年9月-2005年10月，通過(guò)對(duì)中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)整形外科醫(yī)院住院的先天性小耳畸形患者及其家屬家族史的詢問(wèn)調(diào)查，進(jìn)行先天性小耳畸形家系收集工作，主要方法： ①家系選擇標(biāo)準(zhǔn)：先證者一級(jí)親屬中(包括父母、同胞及子代)至少有一人為先天性小耳畸形患者，即家系中至少兩人為先天性小耳畸形

2、患者。 ②對(duì)于所有接受檢查的家系成員告知對(duì)本研究的知情，并在自愿的情況下簽寫(xiě)知情同意書(shū)； ③對(duì)于簽寫(xiě)知情同意書(shū)的人員抽取外周血約5ml，用于制備基因組DNA； ④從先證者出發(fā)，追溯家庭成員的親緣關(guān)系，應(yīng)用Cyrillic2.1軟件繪制家系圖譜； 結(jié)果：收集了先天性小耳畸形家系17個(gè)，根據(jù)家系圖譜特點(diǎn)，初步將其分為3種類型： ①同胞為先天性小耳畸形患者型； ②兩代均存在先天性小耳畸形患者型；

3、 ③多代或存在多例先天性小耳畸形患者型。 結(jié)論：先天性小耳畸形家系的收集，是對(duì)我國(guó)珍貴的遺傳資源的保護(hù)，為利用分子遺傳學(xué)研究手段對(duì)其病因?qū)W研究打下良好基礎(chǔ)。 第二部分4個(gè)先天性小耳畸形家系VRK1基因突變檢測(cè) 研究目的：探討VRK1基因在收集的4個(gè)先天性小耳畸形家系中是否存在基因突變。 結(jié)論： ①排除了VRK1基因在4個(gè)先天性小耳畸形家系中存在基因突變； ②發(fā)現(xiàn)VRK1基因存在1個(gè)