g6pd缺乏癥—醫(yī)學(xué)演示文稿

1、G6PD缺乏癥,徐酉華（教授 /主任醫(yī)師）重慶醫(yī)大附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科,概述,定義紅細(xì)胞G6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為：先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、 感染誘發(fā)溶血發(fā)病具有地區(qū)性種族性,病因,X-連鎖不完全顯性遺傳，男性發(fā)病高于女性G-6PD基因：Xq28變異型酶活性分類0：非球形細(xì)胞溶血性貧血﹤10%：蠶豆病/ 藥物溶血10–60%：藥物溶血60

2、–100%：正常A/B型,發(fā)病機(jī)制,6-磷酸葡萄糖,6-磷酸葡萄糖酸,NADP,NADPH,GSSG,GSH,,,,,,,保護(hù)紅細(xì)胞內(nèi)含巰基的血紅蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2還原成H2O,G-6PD,發(fā)病機(jī)制,G-6PD ?,GSH CAT ?,NADPH ?,氧化性物質(zhì)蠶豆藥物感染,H2O2 ?H2O,,,,,,,Hb-SHHb變性沉淀變性珠蛋白小體膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂質(zhì)改變,紅細(xì)胞膜氧化損傷-溶血,

3、葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸  6磷酸果糖

4、 磷酸戊糖  三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 還原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） 

5、   氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG）

6、 還原酶    ADP 高鐵血紅蛋白

7、 還原酶 還原型谷光苷肽 PKD （GSH）

8、 ATP 高鐵血紅蛋白 氧合血紅蛋白    丙酮酸  Heinz小體 乳酸

9、 紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝途徑（發(fā)病 機(jī)理）,,,,,,,,,,,,,,,,,,臨床表現(xiàn),蠶豆病藥物溶血性貧血新生兒表現(xiàn)先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血,臨床表現(xiàn),蠶豆病年齡、性別、季節(jié)、潛伏期、病程癥狀：急性溶血性貧血輕型：很少就醫(yī)重型：臨床表現(xiàn)典型極重型：中毒性休克表現(xiàn),臨床表現(xiàn),藥物性溶血性貧血氧化性藥物抗瘧藥伯氨喹啉

10、鎮(zhèn)痛退熱藥硝基呋喃黃胺急性血管內(nèi)溶血,臨床表現(xiàn),新生兒表現(xiàn),臨床表現(xiàn),先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血,實(shí)驗(yàn)室檢查,血象RBC及Hb下降，網(wǎng)織RBC增加，見有核RBC及RBC碎片變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)溶血時(shí)陽性﹥5%珠蛋白小體誘發(fā)試驗(yàn)：正常<30% ，G6PD缺陷﹥40%高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)正常﹥0.75中間型 0.74～0.31重型﹤0.30,實(shí)驗(yàn)室檢查,RBC內(nèi)G6PD活性測定正常：6.8～20.8IU/g