基因檢測(cè)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略合作合同_第1頁(yè)
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1、xxx精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略合作介紹精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略合作介紹一、精準(zhǔn)醫(yī)療背景一、精準(zhǔn)醫(yī)療背景上世紀(jì)50年代,DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)促進(jìn)了人類(lèi)對(duì)自身疾病的進(jìn)一步研究和認(rèn)知,美國(guó)更是斥資數(shù)億美元進(jìn)行腫瘤疾病的研究,以期攻克這一“絕癥”,但是對(duì)致病機(jī)理碎片化的理解和研究并沒(méi)有對(duì)現(xiàn)狀有實(shí)質(zhì)性的改觀,隨后,1986年,諾貝爾獎(jiǎng)獲得者,杜伯克在著名學(xué)術(shù)期刊《science》上撰文:ATurningPointinCancerReseach:SequencingTheH

2、umanGenome(癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類(lèi)基因組測(cè)序),文中指出,要想更清晰的研究腫瘤疾病,必須對(duì)單個(gè)細(xì)胞的基因組進(jìn)行測(cè)序,從而系統(tǒng)全面地解析人類(lèi)疾病的致病機(jī)理,基因組計(jì)劃的實(shí)施和完成將極大的推動(dòng)人類(lèi)對(duì)腫瘤地研究,并且將在人類(lèi)生理和病理領(lǐng)域的探索發(fā)揮巨大作用。杜伯克的這篇短文引起了學(xué)術(shù)界和政界的廣泛關(guān)注,在克服種種困難之后,90年代初,由美國(guó)主導(dǎo),中、英、法、德、日六國(guó)共同參與的人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)正式啟動(dòng),歷經(jīng)十幾年的共同協(xié)作和

3、努力,在2000年宣布完成人類(lèi)基因組草圖的繪制工作。人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成正式開(kāi)啟了分子生物學(xué)的大門(mén),更是順理成章地推動(dòng)了癌癥基因組時(shí)代的到來(lái)。2015年1月20日,時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在白宮國(guó)情咨文中提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(PrecisionMedicineInitiative),自此,“精準(zhǔn)醫(yī)療”迅速在全球激起千層浪。隨后,中國(guó)政府在2016年宣布啟動(dòng)中國(guó)版本的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,科技部在3月8日正式發(fā)布了《國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)2

4、016年度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知》。二、精準(zhǔn)醫(yī)療定義二、精準(zhǔn)醫(yī)療定義精準(zhǔn)醫(yī)療如何定義?精準(zhǔn)醫(yī)療是應(yīng)用現(xiàn)代分子遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)等,結(jié)合患者的生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù),并基于個(gè)體化基因檢測(cè),實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類(lèi)和診斷,從而“量身打造”出的針對(duì)性很強(qiáng)的個(gè)體化預(yù)防和診療方案。號(hào)通路的上游,RAS基因是上游信號(hào)往下游傳遞的樞紐,如該基因突變,將不受上游EGFR信號(hào)的控制,在個(gè)體化用藥中,若同時(shí)存在EGFR和RAS基因突變,使用針對(duì)EGFR

5、的靶向藥物敏感性將大大降低;同時(shí)更細(xì)致化的病理分型(如非小細(xì)胞肺癌可明確分為EGFR、ALK、ROS1等分型)也要求對(duì)患者進(jìn)行多基因平行檢測(cè)以指導(dǎo)臨床對(duì)不同的患者施以不同的靶向藥物治療措施,如NCCN和CSCO指南在2017年版本中都推薦肺癌進(jìn)行多基因平行檢測(cè)。針對(duì)多基因平行檢測(cè),目前占有較大優(yōu)勢(shì)的是二代測(cè)序平臺(tái)(NGS),隨著技術(shù)的逐漸成熟,基因測(cè)序成本已經(jīng)大大降低,在基因變異檢測(cè)方面,NGS除了靈敏度高、特異性強(qiáng)之外,對(duì)已知和未知的

6、突變、缺失、插入、易位、擴(kuò)增等變異都能兼顧,相較于傳統(tǒng)的PCR、FISH等檢測(cè)技術(shù)有較大優(yōu)勢(shì),更重要的是,NGS技術(shù)也是未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療依托的強(qiáng)有力和必備的技術(shù)支持。綜上,隨著技術(shù)浪潮的不斷革新和基礎(chǔ)研究的不斷完善,在腫瘤乃至其他疾病的診療中,將向基于個(gè)體化基因檢測(cè)的精準(zhǔn)醫(yī)療邁進(jìn)。故,在醫(yī)療單位中配備相應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)或者第三方合作檢測(cè)平臺(tái),是必不可少的。四、精準(zhǔn)醫(yī)療與醫(yī)院的發(fā)展四、精準(zhǔn)醫(yī)療與醫(yī)院的發(fā)展2015年9月8日,國(guó)務(wù)院辦公廳發(fā)布《國(guó)務(wù)

7、院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見(jiàn)》中指出,建立分級(jí)診療制度,是合理配置醫(yī)療資源、促進(jìn)基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)均等化的重要舉措,是深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革、建立中國(guó)特色基本醫(yī)療衛(wèi)生制度的重要內(nèi)容,對(duì)于促進(jìn)醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)長(zhǎng)遠(yuǎn)健康發(fā)展、提高人民健康水平、保障和改善民生具有重要意義。核心為基層首診、雙向轉(zhuǎn)診、急慢分治、上下聯(lián)動(dòng);最終形成小病在基層、大病進(jìn)醫(yī)院,康復(fù)回基層的格局。我國(guó)目前的醫(yī)療現(xiàn)狀是大醫(yī)院一號(hào)難求,人滿(mǎn)為患,而區(qū)域性的基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)卻面

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