2015-中國精準醫(yī)療元年 基因測序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析

1、2015——中國精準醫(yī)療元年，基因測序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析20150810李新顏2015中國精準醫(yī)療元年基因測序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析導讀導讀2015年將成為我國精準醫(yī)療的元年，基因測序作為精準醫(yī)療的前端，行業(yè)面臨爆發(fā)性的增長機遇，同時在實際操作中也面臨一定的挑戰(zhàn)。第一部分：基因測序被關(guān)注的原因測序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析能力的發(fā)展使得精準醫(yī)學成為可能。精準醫(yī)學是以患者的個人基因組信息為基礎(chǔ)為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，和傳統(tǒng)的循證醫(yī)學相比，精準醫(yī)學有望

2、成為治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。1.1基因測序的價格以超摩爾定律下降，使得基因測序經(jīng)濟性推廣成為可能基因測序的價格以超摩爾定律下降，使得基因測序經(jīng)濟性推廣成為可能現(xiàn)在人類全基因組測序成本已經(jīng)降到1000美元以下，未來這一數(shù)字還將繼續(xù)下降2008年，二代測序技術(shù)NGS的出現(xiàn)和推廣，讓測序成本開始加速下降，并明顯超過摩爾定律的預測?；驕y序技術(shù)成本迅速下降（每兆堿基）基因測序技術(shù)成本迅速下降（每兆堿基）1.2大數(shù)據(jù)分析工

3、具的出現(xiàn)和進步，使得基因測序能夠進入現(xiàn)實應(yīng)用領(lǐng)域大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)和進步，使得基因測序能夠進入現(xiàn)實應(yīng)用領(lǐng)域針對大量基因組數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)處理能力提升也為分析和解讀基因數(shù)據(jù)提供支持，測序技術(shù)及大數(shù)據(jù)分析能力的不斷提升將會推動精準醫(yī)學進入快速增長的軌道。1.3傳統(tǒng)醫(yī)學需要突破，精準醫(yī)療的政策風口助推基因測序發(fā)展傳統(tǒng)醫(yī)學需要突破，精準醫(yī)療的政策風口助推基因測序發(fā)展二代測序技術(shù)憑借其高通量、低成本和高準確度取代第一代測序技術(shù)成為測序市場的主流。由

4、于第三代DNA測序技術(shù)目前面臨測序成本高和測序結(jié)果準確度相對較低的市場化瓶頸，因此TGS儀器大規(guī)模商業(yè)化仍然需要較長的時間。NGS各環(huán)節(jié)對測序結(jié)果有重要影響：NGS測序流程包括樣本收集、基因提取、文庫構(gòu)建、基因測序和數(shù)據(jù)分析，各環(huán)節(jié)的準確性對測序結(jié)果有重要影響，比對數(shù)據(jù)庫的規(guī)模直接影響數(shù)據(jù)分析結(jié)果的準確性。2.2、二代測序技術(shù)可能成為未來分子診斷的核心平臺、二代測序技術(shù)可能成為未來分子診斷的核心平臺二代測序技術(shù)兼具通量和準確度優(yōu)勢，有望

5、引領(lǐng)分子診斷方法革新常用的分子診斷技術(shù)包括聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、轉(zhuǎn)錄介導的擴增（TMA）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序、以及基因芯片技術(shù)。基因檢測主要技術(shù)的細分市場增速概況（全球）基因檢測主要技術(shù)的細分市場增速概況（全球）分子診斷儀器產(chǎn)品的研發(fā)，瓶頸不在于技術(shù)而在于政策對創(chuàng)新產(chǎn)品的鼓勵，國家目前已開辟創(chuàng)新通道，受理審批周期也在大大的縮短。不同發(fā)展階段的分子診斷技術(shù)都有其特定的應(yīng)用場景，隨著NGS成本的下降，商業(yè)模式的豐富，傳統(tǒng)

6、的分子診斷方法將受到挑戰(zhàn)。二代測序技術(shù)兼具通量和準確度優(yōu)勢，更為快速、低廉，極大地拓寬了基因測序的應(yīng)用范圍，尤其促進了分子診斷方法的革新。第三部分：基因測序產(chǎn)業(yè)格局投資機會及挑戰(zhàn)分析3.1基因測序產(chǎn)業(yè)格局概覽基因測序產(chǎn)業(yè)格局概覽基因測序市場的細分領(lǐng)域，包括了儀器、耗材、測序服務(wù)、數(shù)據(jù)處理、終端應(yīng)用等多個方面，如下圖所示。上游：儀器試劑耗材上游：儀器試劑耗材中游：測序服務(wù)（樣品制備、檢測和分析），信息分析（大數(shù)據(jù)存儲、解讀、共享）中游：測