小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

1、小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一概述小兒腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病。由于腺苷脫氨酶缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物脫氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄積，使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于proTproB階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。二病因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳。腺苷脫氨酶（ADA）是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過(guò)程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷，肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶（HGPRT）

2、作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄，編碼ADA的基因位于第20號(hào)染色體長(zhǎng)臂，大多數(shù)患兒ADA突變僅為磷酸胞苷酰（基）鳥苷（CpG）二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個(gè)基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例。三臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多部位反復(fù)而嚴(yán)重的細(xì)菌、真菌、病毒及原蟲的感骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等，其他表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病，ADA活性保留1%～5%者表現(xiàn)為晚發(fā)性免疫缺陷，發(fā)病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進(jìn)行