基于文獻(xiàn)輪廓的疾病相關(guān)基因的功能分析：以非小細(xì)胞肺癌為例.pdf

1、目的：
　　 尋找一種通過(guò)文本挖掘獲取醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中的有益信息進(jìn)而用于解釋生物數(shù)據(jù)的方法。本文以非小細(xì)胞肺癌相關(guān)基因?yàn)檠芯恐黝}，通過(guò)文獻(xiàn)輪廓的方法，對(duì)與非小細(xì)胞肺癌特定基因相關(guān)的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)進(jìn)行挖掘分析，從而發(fā)現(xiàn)基因之間的共性和個(gè)性關(guān)系，基本實(shí)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)基因與疾病之間聯(lián)系的目的，并對(duì)結(jié)果的有效性進(jìn)行評(píng)價(jià)。
　　 材料與方法：
　　 通過(guò)PubMed數(shù)據(jù)庫(kù)，以TextWord（題名詞和文摘詞）中包含43種非小細(xì)胞肺癌相關(guān)基因的

2、官方名稱、縮寫(xiě)或別名的條目來(lái)獲取基因的相關(guān)文獻(xiàn)集合，基因命名的信息從人類基因命名委員會(huì)（HGNC）的網(wǎng)站和NCBI的Gene網(wǎng)站上獲取。
　　 檢索時(shí)間為1963年到2009年9月23日，獲得43個(gè)NSCLC相關(guān)基因文獻(xiàn)集，將檢索結(jié)果保存為XML格式，作為文本挖掘樣本。
　　 本研究應(yīng)用BICOMB，分別分析43個(gè)基因文獻(xiàn)集合中每個(gè)文獻(xiàn)集主題詞的頻次、百分比指標(biāo)。然后，根據(jù)高頻、低頻詞分界臨界值公式，分別提取出超過(guò)一定閾

3、值的高頻主題詞，并且至少有兩個(gè)基因中出現(xiàn)的主題詞才保留下來(lái)，以此為基礎(chǔ)生成43 x 163的基因/主題詞關(guān)聯(lián)矩陣，再通過(guò)Cluster軟件的系統(tǒng)聚類算法進(jìn)行聚類分析。
　　 結(jié)果：
　　 聚類結(jié)果將NSCLC 43種相關(guān)基因分成6類。通過(guò)閱讀原始文獻(xiàn)中有關(guān)各基因作用的內(nèi)容進(jìn)行比較，驗(yàn)證聚類結(jié)果的有效性。聚類結(jié)果中與NSCLC相關(guān)的43種基因中有35種有文獻(xiàn)證據(jù)支持，聚類結(jié)果與文獻(xiàn)內(nèi)容相符的符合率為81.4％。