伴PNH克隆的骨髓增生異常綜合征患者臨床和實驗室特征研究.pdf

1、目的:分析伴陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥克隆的骨髓增生異常綜合征(MDS-PNH)患者的臨床特征及PIG-A基因突變等實驗室特征。
　　方法:2013年8月至2015年8月診治的MDS患者218例，其中流式細胞術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)MDS-PNH13例，選取同時期17例再生障礙性貧血-PNH綜合征(AA-PNH)患者及14例PNH患者，采用直接測序法分析PIG-A基因突變情況。
　　結(jié)果:MDS-PNH患者比例為5.96％（218例中13例

2、），中位年齡37(15～64)歲，男女比例為1.6∶1，RCMD12例，RAEB-Ⅱ1例，染色體核型異常3例，全血細胞減少9例，其中9例MDS-PNH患者使用環(huán)孢素A(CsA)治療，8例獲得血液學(xué)改善(HI)。MDS-PNH患者粒、紅細胞PNH克隆大小及LDH水平與PNH患者比較差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P值分別為0.026、0.007、0.049)，與AA-PNH綜合征患者差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P值分別為0.834、0.079、0.107）。

3、7例MDS-PNH患者檢測到PIG-A基因突變，6例錯義突變，1例移碼突變，4例患者有相同的突變c.356T＞A(R119Q);9例AA-PNH綜合征和11例PNH患者PIG-A基因突變，均發(fā)現(xiàn)c.356T＞A(R119Q)突變。3組患者的PIG-A基因突變均為小克隆突變，以錯義突變?yōu)橹鳎?9％(19/32)基因突變發(fā)生在2號外顯子。
　　結(jié)論:MDS-PNH患者CsA治療效果好，PNH克隆較小，基因突變主要集中在2號外顯子，可能