全結(jié)腸型巨結(jié)腸的臨床研究.pdf

1、背景:
　　巨結(jié)腸疾?。℉irschsprung’s disease，HD）是一種以腸道末端腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺失為特征的消化道發(fā)育畸形，在兒童發(fā)病率約為1/2000～5000。有報道該病受以RET基因為主的10余種基因突變的影響。為胎兒時期腸道神經(jīng)移行發(fā)育異常導致腸壁黏膜層及黏膜下層神經(jīng)節(jié)細胞的缺失。移行過程在胚胎發(fā)育第6~12周時發(fā)生，共需7周左右時間。腸神經(jīng)系統(tǒng)是由胃腸道神經(jīng)元和膠質(zhì)細胞組成的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。多數(shù)腸神經(jīng)節(jié)細胞位于腸

2、壁環(huán)肌與縱肌間的肌叢和位于黏膜下層內(nèi)，黏膜層也有少量神經(jīng)節(jié)細胞。肌間神經(jīng)節(jié)細胞和黏膜神經(jīng)節(jié)細胞支配調(diào)節(jié)胃腸運動，腸的許多功能，包括運動、分泌、血管張力等，主要由腸神經(jīng)系統(tǒng)自主控制。黏膜層及黏膜下層神經(jīng)節(jié)細胞的缺失導致相應(yīng)腸段缺乏正常蠕動功能，主要臨床表現(xiàn)為胎糞排出延遲、腹脹、便秘、嘔吐、腸梗阻等，嚴重者有消化道穿孔表現(xiàn)。臨床工作中，巨結(jié)腸疾病根據(jù)累及病變結(jié)腸的長度，主要分為超短段型、短段型(S-HD)、和長段型(L-HD)，長段型主要分

3、為結(jié)腸、全結(jié)腸(Total colonic aganglionosis,TCA)、全結(jié)腸及小腸。巨結(jié)腸疾病常規(guī)輔助檢查有直腸黏膜活檢（rectal suction biopsy，RSB）、鋇劑灌腸造影檢查（contrast enema,CE）、直腸肛管測壓（anorectal manometry，ARM）等，受年齡及病變腸段的影響，以上輔助檢查陽性率低。該病最終確診依據(jù)術(shù)中腸壁組織病理檢查。手術(shù)治療是先天性巨結(jié)腸最好的治療方法。近年來，

4、手術(shù)治療方式有了很大的進步，經(jīng)典手術(shù)方式有Rehbein手術(shù)Swenson手術(shù)Duhamel手術(shù) Soave手術(shù)等,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，手術(shù)方式逐步的完善，改良Duhamel手術(shù)、改良Soave手術(shù)、Martin手術(shù)廣泛應(yīng)用于臨床。改良Soave手術(shù)創(chuàng)傷小，國內(nèi)及國外應(yīng)用較廣。近年來，隨著微創(chuàng)技術(shù)的臨床應(yīng)用，腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù)在臨床上廣泛應(yīng)用，減少了開腹手術(shù)相應(yīng)的并發(fā)癥的發(fā)生率。全結(jié)腸型巨結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細胞的腸段累及自肛門至回盲

5、部水平，不超過回盲部近端50cm小腸，發(fā)病率在巨結(jié)腸疾病中約占2％-13%。全結(jié)腸型巨結(jié)腸，病情重，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，輔助檢查陽性率低，臨床上早期診斷及治療較困難。
　　目的:
　　目前國內(nèi)外關(guān)于全結(jié)腸型巨結(jié)腸文獻報道較少，術(shù)后長期隨訪資料缺乏，本文通過回顧性分析鄭州大學第一附屬醫(yī)院2008年1月至2016年1月收治的10例全結(jié)腸型巨結(jié)腸臨床資料，結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻報道，分析總結(jié)臨床共性與特性，為全結(jié)腸巨結(jié)腸的臨床診斷和治

6、療提供幫助。
　　方法:
　　回顧性總結(jié)分析2008年1月至2016年1月鄭州大學第一附屬醫(yī)院收治的10例全結(jié)腸型巨結(jié)腸病例臨床資料，整理分析全結(jié)腸型巨結(jié)腸術(shù)前檢查及臨床表現(xiàn)特征。根據(jù)患兒所實施手術(shù)方式情況，將本組患兒分為兩組：一期行改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)；一期行回腸造瘺術(shù)，二期行改良 Soave巨結(jié)腸根治術(shù)；長期門診及電話隨訪術(shù)后患兒恢復情況，分析比較兩組患兒術(shù)后恢復情況。結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻報道，整理分析比較不同手術(shù)方

7、法術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生的情況，并應(yīng)用統(tǒng)計學分析比較計算結(jié)果。
　　結(jié)果:
　　巨結(jié)腸根治術(shù)后3月，分期手術(shù)較一期根治術(shù)后排便情況明顯改善。本組符合要求10例患兒術(shù)后評分結(jié)果與參考文獻中改良 Duhamel手術(shù)對比，數(shù)據(jù)顯示，在腹脹再發(fā)、大便性狀方面，改良Soave手術(shù)較改良Duhamel手術(shù)好。統(tǒng)計學數(shù)據(jù)顯示短期術(shù)后恢復情況，改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)較Martin巨結(jié)腸根治術(shù)好。
　　結(jié)論:
　　1.TCA根治術(shù)后排