中國人群組織特異性可變剪接體的鑒定.pdf

1、真核生物中每個基因含有多個內(nèi)含子和外顯子，經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后生成mRNA前體，mRNA前體通過可變剪接過程，將外顯子選擇性地組合、連接在一起，形成不同的mRNA。單個基因可以通過成熟mRNA所含外顯子的不同組合最終表達(dá)出功能各異的、甚至完全相反的蛋白質(zhì)亞型?？勺兗艚邮侵笍囊粋€mRNA前體中通過不同的剪接方式（選擇不同的剪接位點(diǎn)組合）產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程。可變剪接使真核生物的蛋白質(zhì)變得十分豐富。據(jù)最近的估計(jì)有超過60％的人類基因有超

2、過一個亞型?？勺兗艚邮钦{(diào)節(jié)基因表達(dá)和產(chǎn)生蛋白質(zhì)多樣性的重要機(jī)制，是導(dǎo)致人類基因和蛋白質(zhì)數(shù)量較大差異的重要原因。因此，對可變剪接的深入研究，對于理解生物過程調(diào)節(jié)、疾病發(fā)生和藥物篩選等方面都極其重要。 本研究選擇了中國人群的血液、肝臟、胃、垂體和乳腺五種組織，每種組織來自3個個體，采用Affymetrix的全基因外顯子芯片，研究了不同組織中的特異性表達(dá)的外顯子和不同的剪接體。通過數(shù)據(jù)分析共發(fā)現(xiàn)血液272個、胃78個、肝123個、乳