MBL2、NLRP1基因多態(tài)性與自身免疫性甲狀腺疾病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　分析山西人群中患有自身免疫性甲狀腺疾病（ autoimmunethyroid disease， AITD）者甘露糖結(jié)合凝集素2（mannose binding lectin-2，MBL-2）、核苷酸結(jié)合寡聚化結(jié)構(gòu)域樣受體蛋白1（ nucleotide-binding,leucine-rich repeat pyrin domain containing protein1，NLRP1）基因多態(tài)性，探討其與AITD的易感性

2、關(guān)系，為AITD的發(fā)病機制提供一種新的思路，進而為AI TD的治療提供新的手段。
　　方法：
　　采用PCR-RFLP方法，分析132例山西 AITD患者（GD組62例、HT組70例）與44例正常對照組的MBL2-rs1800450A>G、NLRP1-rs12150220A>T位點的等位基因及基因型分布情況并探討其與HT、G D易感性的關(guān)系。
　　結(jié)果：
　?、?MBL2-rs1800450A>G位點基因型在山西

3、人群中以AA型為主，等位基因以A為主。正常對照組中AA基因型頻率明顯高于GD組（70.5％ vs35.5%）稍高于HT組（70.5%vs54.3%），在GD組中MBL2-rs1800450 A>G位點GG、AA、AG三種基因型頻率與正常對照組相比，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.002），而HT組和對照組相比無統(tǒng)計學(xué)差異（P=0.160）。
　?、贜LRP1-rs12150220 A>T位點在GD組、HT組及對照組均以TA基因型為主，頻

4、率分別為50.0%、55.7%、45.5%；等位基因A在HT組和對照組中分布為主，其頻率分別為55.0%、61.4%，而GD組以等位基因T分布為主，頻率為50.8%；GD組、HT組分別與對照組相比，AA、TA、TT三種基因型頻率分布均無統(tǒng)計學(xué)差異（P=0.218；P=0.256）。
　?、跰BL2-rs1800450A>G位點多態(tài)性與GD、HT的風(fēng)險性分析，以AA型為非暴露因素，以AG、GG基因型為危險因素。發(fā)現(xiàn)在GD組中，MBL

5、2-rs1800450 A>G AG型 OR＝4.355（95%CI＝1.821-10.419）， P<0.001有統(tǒng)計學(xué)意義。NLRP1-rs12150220 A>T位點多態(tài)性與GD、HT的風(fēng)險性分析，以AA基因型為非暴露因素，以TA、TT基因型為危險因素，P均大于0.05，差異無統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)論：
　　①MBL2-rs1800450 A>G位點基因多態(tài)性在山西患有AITD人群中分布與對照組相比有統(tǒng)計學(xué)差異，個體攜帶