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1、目的:通過對(duì)α2-抗纖溶酶的活性(α2-AP:Ac)及α2-AP 第三外顯子的Arg6Trp 單核苷酸多態(tài)性與靜脈血栓栓塞癥(VTE)的相關(guān)性研究,探討α2-AP 活性及等位基因型是否是血栓形成的危險(xiǎn)因子,從基因水平進(jìn)一步研究靜脈血栓栓塞癥的發(fā)病機(jī)制。
方法:選擇VTE患者102例,其中DVT患者74例(經(jīng)彩色多普勒超聲檢查和/或靜脈造影確診),PTE患者28例,對(duì)照組95例(無癥狀受檢者)。采用全自動(dòng)血凝分析儀檢測(cè)α2-
2、AP:Ac;采用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)對(duì)上述病例的α2-APArg6Trp exon3 單核苷酸多態(tài)性的基因型及等位基因頻率進(jìn)行檢測(cè),結(jié)果經(jīng)測(cè)序證實(shí)。統(tǒng)計(jì)方法:采用兩獨(dú)立樣本的t檢驗(yàn),分析α2-AP:Ac對(duì)VTE 血栓形成的影響;
按Hardy-Weinberg平衡法檢測(cè)樣本的群體代表性,應(yīng)用2 χ檢驗(yàn)分析Arg6Trp基因型和等位基因在VTE組和對(duì)照組間的構(gòu)成比差異性,以比值(OR)及其95%可信區(qū)間
3、(CI)表示相對(duì)風(fēng)險(xiǎn);采用方差分析檢測(cè)α2-AP:Ac與基因型的相關(guān)性。
結(jié)果:1、VTE組中α2-AP:Ac 較對(duì)照組明顯增高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),α2-AP:
Ac 增高是VTE的危險(xiǎn)因素之一。2、對(duì)VTE組、對(duì)照組的α2-AP 第三外顯子Arg6Trp基因型及等位基因頻率進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡(HWE)檢驗(yàn),得出VTE組P=0.58、對(duì)照組P=0.12,均具有群體代表性,計(jì)算
4、VTE組、對(duì)照組CC基因型頻率分別為59.8%、64.2%,CT基因型頻率分別為36.3%、28.4%,TT基因型頻率分別是3.9%、7.4%;C 型等位基因頻率分別為77.9%、78.4%,T 型等位基因頻率分別為22.1%、21.6%。基因型及等位基因頻率分布與正常對(duì)照組比較均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p>0.05)。3、血漿α2-AP 活性水平與Arg6Trp C/T基因多態(tài)性之間無相關(guān)性(P>0.05)。
結(jié)論:VTE患者血漿
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