散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤SDHB基因和SDHD基因突變篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、嗜鉻細(xì)胞瘤(PCC)是起源于嗜鉻組織的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。由于神經(jīng)嵴起源的腫瘤可位于腹主動脈旁等腎上腺外,故又將腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤稱為副神經(jīng)節(jié)瘤(PGL)。臨床上,嗜鉻細(xì)胞瘤以分泌大量兒茶酚胺激素所引起的陣發(fā)性血壓升高伴“頭痛、心悸、出汗”三聯(lián)癥和高代謝癥候群為主要特點(diǎn),是繼發(fā)性高血壓的重要原因之一。若不進(jìn)行及時診斷和治療,可造成心、腦血管意外,甚至危及生命,因此早期診斷和及時治療對于嗜鉻細(xì)胞瘤十分必要。本文分別從嗜鉻細(xì)胞瘤的研究歷史,臨床

2、診斷和基因診斷方面進(jìn)行了較為詳細(xì)的闡述。 隨著DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn),對疾病的認(rèn)識已經(jīng)越來越深入。該病多為散發(fā),也可表現(xiàn)為家族性,而且國外多項(xiàng)研究表明該病與遺傳有關(guān),存在相應(yīng)的易感基因突變。RET,VHL,NFⅠ,SDHB和SDHD基因是近幾年來經(jīng)過家系和散發(fā)研究中均得到證實(shí)的嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生相關(guān)致病基因。綜合國外不同研究的報道,嗜鉻細(xì)胞瘤的遺傳致病基因的突變率約在20%,其中抑癌基因SDHB突變和發(fā)病年齡較早、異位、雙側(cè)、復(fù)發(fā)及

3、惡性嗜鉻細(xì)胞瘤密切相關(guān),而SDHD基因突變者更易患副神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤。我國目前尚未有大規(guī)模的實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果公布。 基于此,本課題組對臨床中心近十年來收集到的102例嗜鉻細(xì)胞瘤患者進(jìn)行了SDHB基因和SDHD基因的突變篩查工作。本研究重點(diǎn)運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)技術(shù)擴(kuò)增SDHB和SDHD的全部外顯子及其側(cè)翼區(qū)域并對直接測序結(jié)果與正常序列進(jìn)行對比,分析了嗜鉻細(xì)胞瘤DNA水平的變化,得出了抑癌基因SDHB和SDHD在散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤患者

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