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1、y1407345分類號；R73991密級：學(xué)位類別：科學(xué)學(xué)位曰專業(yè)學(xué)位口◎?qū)W校代碼：學(xué)號l0062加惦24惦又蚌醬科矢垮TlANJINMEDlCALUNIVERSlll碩士學(xué)位論文MASTER’SDISSER，I：ATIoN論文題目：副神經(jīng)節(jié)瘤SDHD、SDHB基因突變分析TITLEAnalysisofSDHDandSDHBgenemutationsinparagangliomas一級學(xué)科：臨床醫(yī)學(xué)二級學(xué)科：腫瘤學(xué)論文作者：馮影指導(dǎo)教師
2、：高明教授天津醫(yī)科大學(xué)研究生院二00A年五月天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文Abstractobjective：TofindouttheprevalenceofSDHDandSDHBmutationsinpatients、析t11paragangliomafromchinaandtofindoutwhetherthereisanydifferencewithrespecttothedatapublishedinotherpopulations1
3、11estudyisdesignedtoprovidethebasisforfurtherstudyofmoleculardiagnosisandmoleculargeneticsofparagangliomaandfaciliateearlydetectionandearlytreatmentforparagangliomasMethods：EightsporadicPGLpatientsandonefamilialPGLpatien
4、twithcompleteclinicalandpathologicaldatawereinvestigatedAllofthemwerepreliminarilydiagnosedatTianjinMedicalUniversityCancerHospitalfrom2006Aprilto2007DecemberWealsohave18bloodsamplesofnormalcontrolandbloodsoffourmemberso
5、fthefamilialcaseinvestigatedPeripheralvenousbloodsweregainedandgenomicDNAWasextractedbyTKMmethodEachamplificationfragmentofSDHDandSDHBexonsgainedthroughPCRalesequenceddirectlyafterpurificationFinalytheresultsofsequencing
6、arecompairedwithstandardsequencepublishedintheNCBInetusingthesoftwareofBLASTResults：1TllefamilialcasestudiedherecarriedaheterozygoticmissensemutationsinSDHD11圮mutationWasW43X10catedinSDHDcxon2andchangingthecodonpresentin
7、gtryptophanetostopcoden111epatient’Sfather，uncleandhersonsharedthesamemutation、析thherNoneofthe8sporadiccasesstudiedcarriedmutationsinSDHD2TwosporadiccasesstudiedcarriedsamesensegermlinemutationsinSDHBexonlwhichlocatedint
8、he18thbasepairCsubstitutedbyA，makingthe6thcodonchangefromGCCtoGCAHoweverbothGCCandGCAencodeforalamineBothofthetwopatientshadmalignantleisionsandanearlyonsetthatWas17yearoldand30一yearoldrespectivelySDHBgenemutationwasnotf
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