副神經(jīng)節(jié)瘤SDHD、SDHB基因突變分析.pdf_第1頁
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1、y1407345分類號；R73991密級：學位類別：科學學位曰專業(yè)學位口◎?qū)W校代碼：學號l0062加惦24惦又蚌醬科矢垮TlANJINMEDlCALUNIVERSlll碩士學位論文MASTER’SDISSER，I：ATIoN論文題目：副神經(jīng)節(jié)瘤SDHD、SDHB基因突變分析TITLEAnalysisofSDHDandSDHBgenemutationsinparagangliomas一級學科：臨床醫(yī)學二級學科：腫瘤學論文作者：馮影指導教師

2、：高明教授天津醫(yī)科大學研究生院二00A年五月天津醫(yī)科大學碩士學位論文Abstractobjective：TofindouttheprevalenceofSDHDandSDHBmutationsinpatients、析t11paragangliomafromchinaandtofindoutwhetherthereisanydifferencewithrespecttothedatapublishedinotherpopulations1

3、11estudyisdesignedtoprovidethebasisforfurtherstudyofmoleculardiagnosisandmoleculargeneticsofparagangliomaandfaciliateearlydetectionandearlytreatmentforparagangliomasMethods：EightsporadicPGLpatientsandonefamilialPGLpatien

4、twithcompleteclinicalandpathologicaldatawereinvestigatedAllofthemwerepreliminarilydiagnosedatTianjinMedicalUniversityCancerHospitalfrom2006Aprilto2007DecemberWealsohave18bloodsamplesofnormalcontrolandbloodsoffourmemberso

5、fthefamilialcaseinvestigatedPeripheralvenousbloodsweregainedandgenomicDNAWasextractedbyTKMmethodEachamplificationfragmentofSDHDandSDHBexonsgainedthroughPCRalesequenceddirectlyafterpurificationFinalytheresultsofsequencing

6、arecompairedwithstandardsequencepublishedintheNCBInetusingthesoftwareofBLASTResults：1TllefamilialcasestudiedherecarriedaheterozygoticmissensemutationsinSDHD11圮mutationWasW43X10catedinSDHDcxon2andchangingthecodonpresentin

7、gtryptophanetostopcoden111epatient’Sfather，uncleandhersonsharedthesamemutation、析thherNoneofthe8sporadiccasesstudiedcarriedmutationsinSDHD2TwosporadiccasesstudiedcarriedsamesensegermlinemutationsinSDHBexonlwhichlocatedint

8、he18thbasepairCsubstitutedbyA，makingthe6thcodonchangefromGCCtoGCAHoweverbothGCCandGCAencodeforalamineBothofthetwopatientshadmalignantleisionsandanearlyonsetthatWas17yearoldand30一yearoldrespectivelySDHBgenemutationwasnotf

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