嗜鉻細(xì)胞瘤

1、,嗜鉻細(xì)胞瘤,嗜鉻細(xì)胞瘤定義(phaeochromocytomas，PHEO),2004年世界衛(wèi)生組織將來(lái)源于腎上腺髓質(zhì)分泌兒茶酚胺的腫瘤定義為嗜鉻細(xì)胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO)。將來(lái)源于腎上腺外交感神經(jīng)節(jié)，分泌兒茶酚胺的腫瘤定義為副神經(jīng)節(jié)瘤(paragangliomas，PGL)。,,10％位于腎上腺外， 90％位于腎上腺髓質(zhì) 10％發(fā)生在雙側(cè)腎上腺10％為惡性10％可伴發(fā)復(fù)雜的多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤綜合征,

2、嗜鉻細(xì)胞瘤(phaeochromocytomas，PHEO) “10％腫瘤”,臨床特點(diǎn),人群分布：一般40-60歲典型體征：陣發(fā)性高血壓或持續(xù)性高血壓陣發(fā)性加重（五“Ｐ”癥狀：疼痛、高血壓、心悸、出汗和焦慮）。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：24小時(shí)尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物香草扁桃酸(vanillylmandelie acid，VMA），明顯高于正常值。,2005年第1次嗜鉻細(xì)胞瘤國(guó)際研討會(huì)：血或尿中分次3-甲氧基腎上腺

3、素(metanephrines，Ｍ）／甲氧基去甲腎上腺素（normetanephrine，NM)或兩者聯(lián)合進(jìn)行檢查作為PHEO的初始檢查的通用方法。結(jié)果高于參考區(qū)間上限4倍時(shí), PEHO準(zhǔn)確診斷性接近100%,實(shí)驗(yàn)室檢查,基因及遺傳學(xué),基因突變：成人PHEO中有12 ～27% 存在已知相關(guān)基因的突變 ；大約40% 的兒童嗜鉻細(xì)胞瘤患者有遺傳基礎(chǔ)。與PHEO發(fā)病有關(guān)的基因有4類6種：RET、VHL、NF1及SDH(SDHB、SDHC

4、、SDHD) 與遺傳可能相關(guān)的表現(xiàn)：有可疑的家族史；年齡小于35歲；多發(fā)PHEO、雙側(cè)腎上腺PHEO、腎上腺外PHEO,惡變PHEO易伴發(fā)PHEO的病變：多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤病II型和III型（MENII、MENIII），神經(jīng)纖維瘤病，Von hippel-Lindau病，家族性嗜鉻細(xì)胞瘤,多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾

5、病，有多個(gè)內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤，且能產(chǎn)生多種與所在腺體相同或復(fù)環(huán)同的激素或激素樣物質(zhì)，因而引起極其復(fù)雜而且多變的內(nèi)分泌征群。目前MENS分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)三者并存為特點(diǎn)、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發(fā)性神經(jīng)瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤為特點(diǎn)，又稱Khairi syndrome。希佩爾·林道

6、綜合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL綜合征），是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為血管母細(xì)胞瘤累及小腦、脊髓、腎臟以及視網(wǎng)膜。其若干病變包括腎臟血管瘤、腎細(xì)胞癌以及嗜鉻細(xì)胞瘤等。疾病是因位于染色體3P25.3的VHL抑癌基因發(fā)生突變所致。,惡性PHEO,1.影像學(xué)檢查無(wú)明顯特殊表現(xiàn)，僅有當(dāng)發(fā)生轉(zhuǎn)移征象時(shí)，才可確定為惡性。2.惡性者有包膜侵犯并可發(fā)生淋巴結(jié)或臟器轉(zhuǎn)移。 高危因素：年齡小、腫瘤體積

7、大、家族遺傳 病患者、腎上腺外、雙側(cè)性。,病理特點(diǎn),嗜鉻細(xì)胞瘤富含水分，周圍有豐富的血竇，呈叢狀、腺泡狀，腫瘤巢周支持細(xì)胞明顯，常有出血壞死和囊變。,CT0462623（2014-3-18）CT0485415B（2014-9-25）CT0491048（2014-9-29）,影像檢查方法,CT：存在因使用對(duì)比劑而引起高血壓危象的風(fēng)險(xiǎn)。MRI：有較高的診斷率，但在區(qū)分PHEO和其他病變(如轉(zhuǎn)移性腫瘤)上和界定PHEO病變的范圍(

8、單發(fā)、多發(fā)、腎上腺內(nèi)還是腎上腺外)存在不足 。功能性影像學(xué)檢查：核醫(yī)學(xué)掃描對(duì)于定性檢查不能確定的腫瘤能提供精確的定位。研究表明，18F-氟多潘效果最好。,形態(tài)：?jiǎn)蝹?cè)，類圓形，直徑＞2cm，實(shí)性腫塊。密度：常不均，易發(fā)生出血，壞死，囊變，鈣化。增強(qiáng)：快速而持久的強(qiáng)化，多數(shù)動(dòng)脈期實(shí)質(zhì)部分強(qiáng)化與大動(dòng)脈同步。,影像表現(xiàn),皮質(zhì)醇、醛固酮、NE、E、DA未見(jiàn)明顯異常。,CT0398854，男，陣發(fā)高血壓,男，22歲，體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位,74

9、歲，女，血壓高2年，難治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素未見(jiàn)明顯異常。,CT0300022A，21歲，男體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位,女，46歲，體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位CT0341881,304521,男,43歲,陣發(fā)性高血壓2年,腎上腺皮質(zhì)腺瘤腎上腺皮質(zhì)腺癌節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤轉(zhuǎn)移瘤,鑒別診斷,腺瘤：?jiǎn)蝹?cè)、單發(fā)，最大徑<5cm平掃均勻低密度，增強(qiáng)輕-中度強(qiáng)化,皮質(zhì)癌，CT0471179，男，69歲，右腰部刺痛15

10、天,腎上腺皮質(zhì)腺癌腫塊大出血壞死和鈣化常見(jiàn)瘤體較易突破包膜、侵犯 鄰近器官臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查,男，67歲，體檢發(fā)現(xiàn)左腎上腺占位5天,女，57歲，反復(fù)右腰痛2年余，加劇2天。,節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤,少見(jiàn)出血、壞死細(xì)點(diǎn)樣鈣化鑄型生長(zhǎng)乏血供,轉(zhuǎn)移癌：動(dòng)脈期實(shí)質(zhì)密度低于靜脈期,小 結(jié),典型的PHEO有特征的臨床癥狀、特異實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)。典型的影像表現(xiàn)特征為快速、明顯且持續(xù)的強(qiáng)化。有時(shí)壞死、出血表現(xiàn)明顯。,謝 謝