PPARγ基因單核苷酸多態(tài)性與哈薩克族代謝綜合征的相關(guān)研究.pdf

1、目的：①探討PPARγ基因17個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)在哈薩克族MS與對(duì)照組中的分布以及是否存在連鎖不平衡現(xiàn)象；②探討PPARγ基因17個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性及其單體型與哈薩克族MS的關(guān)系。
　　方法：①在現(xiàn)況調(diào)查建立的數(shù)據(jù)庫(kù)基礎(chǔ)上，隨機(jī)抽取哈薩克族MS患者250例作為MS組，并從同一人群中隨機(jī)抽取哈薩克族非MS個(gè)體250例作為對(duì)照組；②應(yīng)用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）技術(shù)檢測(cè)位點(diǎn)多態(tài)性；③統(tǒng)計(jì)學(xué)分析主要采用χ2檢驗(yàn)、t檢

2、驗(yàn)、單因素logistic回歸分析等。連鎖不平衡和單體型分析分別采用Dataanalyser0.34、Phase軟件進(jìn)行處理。
　　結(jié)果：①rs3856806MS與對(duì)照組CT基因型、TT基因型、T等位基因頻率分別為（CT基因型：17.55％vs29.10%，P=0.003；TT基因型：3.67%vs2.46%，P=0.628；T等位基因：12.53%vs17.01%，P=0.044）；rs12490265MS與對(duì)照組AG基因型、A

3、A基因型、A等位基因頻率分別為（AG基因型：52.25%vs57.38%,P=0.075；AA基因型：5.71%vs9.84%，P=0.029；A等位基因：31.84%vs38.52%，P=0.029）；rs1797912MS與對(duì)照組CA基因型、CC基因型、C等位基因頻率分別為（CA基因型：47.75%vs48.77%，P=0.204；CC基因型：11.43%vs18.85%，P=0.009；C等位基因：35.31%vs43.24%，P

4、=0.011）；rs1175543MS與對(duì)照組GA基因型、GG基因型、G等位基因頻率分別為（GA基因型：59.18%vs59.84%，P=0.174；GG基因型：11.02%vs17.62%，P=0.013；G等位基因：40.61%vs47.54%，P=0.029）；②rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543基因型和等位基因頻率在MS和對(duì)照組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均<0.05）；③rs385680

5、6CT/TT與CC基因型攜帶者相比，TG水平降低，HDL-C水平增高（P均<0.05）；rs12490265AG/AA與GG基因型攜帶者相比，SBP和DBP水平顯著降低（P均<0.05）；rs1797912CA/CC與AA基因型攜帶者相比，MS各組分無(wú)顯著性差異（P均>0.05）；rs1175543GA/GG與AA基因型攜帶者相比，MS各組分無(wú)顯著性差異（P均>0.05）；④rs1797912與rs1175543、rs12490265與

6、rs1175543之間存在強(qiáng)的連鎖不平衡；⑤rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543位點(diǎn)之間存在14種單體型，但是只有AGCC和GAAT這兩種單體型頻率在MS與對(duì)照組間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2AGCC=12.409，P=0.000；χ2GAAT=5.826，P=0.016）；⑥同時(shí)攜帶rs3856806T、rs12490265A、rs1797912C、rs1175543G者患MS的風(fēng)險(xiǎn)是同時(shí)攜帶r

7、s3856806C、rs12490265G、rs1797912A、rs1175543A者的0.267倍。
　　結(jié)論：①PPARγ基因rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543多態(tài)性與哈薩克族MS的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，T等位基因（rs3856806）、A等位基因（rs12490265）、C等位基因（rs1797912）和G等位基因（rs1175543）可能是哈薩克族MS的保護(hù)因素；②rs1797912