ZFPM2-FOG2基因與非綜合征性TOF、DORV的相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:本研究以中國漢族人群為研究對象，通過觀察ZFPM2/FOG2基因在非綜合征相關性的法洛四聯癥、右室雙出口患兒中單核苷酸多態(tài)性或突變位點的表達及分布情況并評估分析基因型和表型的關系，從而探究 ZFPM2/FOG2基因與非綜合征性法洛四聯癥、右室雙出口的相關性。
　　方法:選取98名非綜合征性的法洛四聯癥、右室雙出口的中國漢族兒童為研究對象。其中法洛四聯癥71例，右室雙出口27例。對其ZFPM2/FOG2基因的全部外顯子帶的堿基

2、序列進行測序。根據這98例樣本的單核苷酸多態(tài)性或突變位點的表達和分布情況，在200例非先心病對照組兒童中利用多重SNaPshot的方法,對特定位點進行檢測。通過統(tǒng)計學方法和突變致病性預測軟件Mutation Taster對數據進行后續(xù)分析和評估。
　　結果:研究發(fā)現了6個變異位點（G2482A，G1552A，A2107C，C452T，C3239T，C1208G），其堿基改變均導致了相應的氨基酸變化(p.Val828Met，p.Al

3、a518Thr，p.Met703Leu，p.Thr151Ile，p.Ser1080Phe，p.Ala403Gly)。其中G2482A，C452T，G1552A，C3239T為首次報道，并且在對照組中未檢測到。突變致病性預測提示位點G2482A，G1552A，A2107C，C3239T與疾病發(fā)生相關。深入的分析研究提示位點G2482A、A2107C與正常對照組具有統(tǒng)計學差異，可能為致病性突變。
　　結論:在中國漢族人群中，ZFPM2

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