APOC3啟動(dòng)子區(qū)基因多態(tài)性與非酒精性脂肪肝病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討青島地區(qū)漢族人群中APOC3基因啟動(dòng)子區(qū)兩位點(diǎn)多態(tài)性T-455C、C-482T與非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遺傳易感性的相關(guān)性。
　　方法：對(duì)390例NAFLD患者和409名正常對(duì)照采用多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)及基因型檢測(cè)方法對(duì)APOC3rs2854116、rs2854117位點(diǎn)及PNPLA3rs738409位點(diǎn)進(jìn)行基因型檢測(cè)，通過(guò)Hardy-Weinberg(H-W)平衡法則分析兩組基因型是否有群體代表性，并測(cè)量其血

2、清學(xué)指標(biāo)及胰島素抵抗水平(IR, HOMA-IR)。隨機(jī)選取180人采用酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)(ELISA)測(cè)定血漿中APOC3蛋白的含量。除外PNPLA3rs738409基因位點(diǎn)突變外，比較各組APOC3兩位點(diǎn)基因型頻率、等位基因頻率、相關(guān)臨床資料及總抗氧化能力的差異。應(yīng)用Haploview軟件進(jìn)行APOC3兩位點(diǎn)之間的連鎖不平衡檢測(cè)，采用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　結(jié)果：APOC3rs2854116、rs2854117

3、位點(diǎn)基因型及等位基因在NAFLD組與對(duì)照組中的分布頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。相對(duì)于野生型-455TT或-482CC，含突變位點(diǎn)基因型未增加NAFLD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)多變量Logistic回歸分析校正混雜因素后，含等位基因-455C、-482T的基因型攜帶者發(fā)生NAFLD的比值比OR(95％CI)分別為:1.06(95％ CI:0.72-1.57，P＞0.05)、1.00(95％ CI:0.68-1.48，P＞0.05)。兩位點(diǎn)

4、存在強(qiáng)的連鎖不平衡(D'=0.943)，臨床資料及各生物指標(biāo)如:APOC3蛋白含量(13.94±2.01vs.14.38±1.92)，胰島素含量(1.42±0.43 vs.1.48±0.52)，肝酶水平以及TAS(13.94±2.01 vs.14.38±1.92)在野生型組及含突變位點(diǎn)組中均未見(jiàn)明顯差異(P＞0.05)。除外PNPLA3rs738409基因位點(diǎn)突變引起的各指標(biāo)變化外，以上結(jié)果無(wú)明顯改變。
　　結(jié)論：在青島地區(qū)漢族人