PNPLA3基因多態(tài)性與非酒精性脂肪性肝病遺傳易感性的相關性研究.pdf

1、目的：非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholicfattyliverdiseaseNAFLD)已成為西方發(fā)達國家中最常見的慢性肝臟疾病之一。目前NAFLD被認為是與遺傳因素、環(huán)境因素、心理因素等相關的多因素疾病,而且是一種高度遺傳的疾病。近年來,國外許多研究指出PNPLA3基因多態(tài)性與NAFLD的遺傳易感性及肝損害有關系,但是目前尚缺乏相對大樣本中國地區(qū)PNPLA3基因多態(tài)性與NAFLD的相關性研究,因此我們分析青島地區(qū)漢族人群中P

2、NPLA3基因多態(tài)性的特征,探討在中國人群中PNPLA3基因多態(tài)性與非酒精性脂肪性肝病的遺傳易感性的相關性。
　　 方法：本研究納入NAFLD患者315例和健康對照組336例,采集其病史及生化結果資料,全血中提取DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR)、基因測序方法檢測NAFLD組及對照組中PNPLA3基因多態(tài)性的序列片段,根據(jù)其序列片段確定其基因型。通過Hardy-weinbeurg遺傳平衡定律分析NAFLD組與對照組各基因型是否具

3、有群體代表性,基因變異及NAFLD有關的因素之間的關系通過非條件Logistic回歸分析。采用SPSS11.5軟件進行統(tǒng)計學分析。
　　 結果：中國漢族人群中,存在PNPLA3基因rs738409(1148M)多態(tài)性rs738409G等位基因頻率分布在NAFLD(65.40%)與正常對照組(33.18%)、NASH組(71.87%)與SS組(56.47%)中比較差異均有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。非條件Logistic回歸分析顯

4、示:148GG基因攜帶者與148CC基因攜帶者相比較,前者發(fā)生NAFLD的比值比(OR)為3.81(95%CI:3.03～4.79,P＜0.05),發(fā)生NASH的OR為1.97(95%CI=1.41～2.75,P＜0.05)。PNPLA3基因rs738409多態(tài)性與血清ALT、γ-GT水平有關(P＜0.05),對NASH組分層分析,148GG基因型BMI、ALT、FINS均高于148CC基因型(P＜0.05),血清HDL水平低于148C