2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的: 1.研究中國社區(qū)漢族人群中亞甲基四氫葉酸還原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因型的分布特征。 2.探討中國社區(qū)人群中MTHFR基因多態(tài)性對同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的影響及其與腦動脈硬化其他危險因素(高血壓、高血脂、高血糖、肥胖等)的相關性。 3.研究社區(qū)人群MTHFR C677T基因突變與腦動脈狹窄的相關性;同時比較MT

2、HFR 677各基因型之間血管內皮功能指標之間的差異,探討MTHFR C677T基因突變導致腦動脈硬化的機制。 方法: 在廣東省佛山市順德區(qū)容奇社區(qū),以居委會為調查單位,整群抽取當?shù)赝辽灵L的漢族成年居民1146例,并由居委會通知、監(jiān)督,入選個體在2個月內到容奇醫(yī)院門診,由2名專職醫(yī)務人員填寫統(tǒng)一的調查表,記錄居民病史;并行經顱多普勒(transcranial Doppler,TCD)、生化指標等檢查。采用熒光生化技術測

3、定血漿Hcy濃度,采用鎘還原法檢測血清一氧化氮(nitric oxide,NO)濃度,用放射免疫法檢測血漿血管緊張素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)、前列環(huán)素(prostacyclin,PGI2)濃度。采用TIANGEN公司的試劑盒抽提基因組脫氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),用聚合酶鏈反應.限制性內切酶片段長度多態(tài)性技術(polymerase chain reaction-restricti

4、on fragment length polymorphism,PCR-RFLP)鑒定目標人群MTHFR 677位基因型。所有數(shù)據(jù)用SPSS 13.0統(tǒng)計分析。 結果: 1.1146例居民中MTHFR 677位點C/C野生型694例(60.6﹪),T/C雜合型391例(34.1﹪),T/T純合突變型61例(5.3﹪); C等位基因占77.6﹪,T等位基因占22.4﹪,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。

5、各基因型頻率和等位基因頻率在性別和年齡分布上沒有統(tǒng)計學差異。 2.1146位居民中有919位接受TCD檢測,其中719人順利檢測到大腦中動脈(middle cerebral artery,MCA)血流。MCA檢出樣本與總樣本在年齡分布、性別分布、基因型頻率分布和等位基因頻率分布上具有良好的一致性。MCA檢出樣本中MCA狹窄組(92人)和MCA非狹窄組(627人)。MCA狹窄組與非狹窄組的基因型分布符合Hardy-Weinberg

6、平衡定律,但兩組的基因型頻率和等位基因頻率分布存在統(tǒng)計學差異,Hcy水平也存在統(tǒng)計學差異。 3.總樣本按MTHFR 677基因型自然分組,三組之間總膽固醇、甘油三酯、血鈣、空腹血糖、PGI2、AngⅡ、收縮壓、舒張壓、腰臀比、體重指數(shù)沒有統(tǒng)計學差異;C/C、T/C、T/T基因型組之間Hcy水平依次升高,有統(tǒng)計學差異(P<0.05);C/C和T/C基因型組之間血清NO水平無顯著差異(P=0.565),T/T基因型組的血清NO水平較

7、C/C和T/C基因型組都低(P<0.01)。 結論: 1.中國社區(qū)漢族人群中存在MTHFR C677T基因突變,其中T/T基因型頻率5.3﹪;T等位基因頻率為22.4﹪;各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定社區(qū)人群MTHFR基因多態(tài)性與腦動脈硬化的相關研究律;各基因型頻率和等位基因頻率在性別和年齡分布上沒有統(tǒng)計學差異。與其它研究比較,MTHFR C677T突變存在種族和地域的差異。 2.在中國社區(qū)漢

8、族人群中MTHFR C677T基因突變是MCA狹窄的遺傳易感基因之一;T/T基因型優(yōu)勢比為3.030(95﹪confidence intervals,CI, 1.218-7.538),T等位基因的優(yōu)勢比為1.576(95﹪CI,1.118-2.222)。 3.MTHFR C677T突變會導致Hcy水平升高,但與腦動脈硬化其他危險因素沒有相關性。 4.MTHFR 677 C/C和T/C基因型組之間血清NO水平無顯著差異,T

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