惡性高熱的臨床及相關基因研究.pdf

1、第一部分惡性高熱的臨床研究
　　 目的:通過對湖南地區(qū)臨床確診為惡性高熱患者的病例資料進行分析,了解惡性高熱病人的誘發(fā)因素、臨床表現(xiàn)及特點。并與國外惡性高熱患者的臨床研究結果比較,為中國人種惡性高熱的臨床研究積累資料。
　　 方法:總結和歸納4例臨床診斷為惡性高熱病例的麻醉方式、麻醉藥物、臨床表現(xiàn)、化驗檢查、搶救措施及臨床轉歸等臨床資料。
　　 結果:惡性高熱多發(fā)于兒童,男性多于女性;可被氯胺酮誘發(fā);臨床表現(xiàn)以高

2、熱、呼吸心跳加快、骨骼肌痙攣為主;惡性高熱的化驗結果有特異性改變;治療以降溫、鎮(zhèn)靜、解痙為主。
　　 結論:湖南地區(qū)惡性高熱的發(fā)病特點與國內外資料相符,誘發(fā)藥物以氯胺酮為主,化驗檢查有助于惡性高熱的診斷,早期的診斷有助于惡性高熱的治療。
　　 第二部分惡性高熱的RYR1基因研究
　　 目的:通過對惡性高熱患者及作為對照的發(fā)熱患者進行全長RYR1基因測序,篩查其突變位點,從而分析中國人種RYR1突變位點,并與國外研

3、究結果對比查找有無異同,RYR1基因對于惡性高熱患者有無特異性,為惡性高熱的基因診斷研究奠定基礎。
　　 方法:以1例經(jīng)臨床確診為惡性高熱的患者(A)為研究對象,1例全麻手術后發(fā)熱的患者(B)及1例感染發(fā)熱的患者(C)作為對照,由外周血淋巴細胞中抽提DNA,擴增后測序RYRl基因全部外顯子及外顯子與內含子的交界區(qū)。將測序結果與正常序列比較,找出突變位點。
　　 結果:惡性高熱患者A的RYRI基因測序結果發(fā)現(xiàn)以下突變位點: