新基因ST13大腸癌中的表達(dá)及結(jié)構(gòu)變異研究.pdf

1、浙江大學(xué)博士學(xué)位論文新基因ST13大腸癌中的表達(dá)及結(jié)構(gòu)變異研究姓名：莊賢韓申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：腫瘤學(xué)指導(dǎo)教師：鄭樹1999.6.1浙江人學(xué)博J。學(xué)位論文白結(jié)構(gòu)、功能的改變或喪火，這種基因DNA序列的改變稱為突變(Mutation)，攜帶該突變基岡的生物體稱為突變體(Mutant)。突變體是相對(duì)丁非突變體(Nonmutant)即野生型(Wild—type)而言的。從某種意義上來(lái)說(shuō)，任何遺傳物質(zhì)的變化都可以認(rèn)為是突變，本文將對(duì)突變的論述

2、盡量限制在“點(diǎn)突變”(PiontMutation)的范周內(nèi)，即某一基岡位點(diǎn)上一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)序列的改變，包括堿基的替換和一個(gè)或兒個(gè)堿基對(duì)的插入和缺失。染色體突變(ChromosomalMutation)或畸變(ChromosomalAbnormity)，包括染色體的大片斷插入(Insertion)、缺失(Deletion)、倒位(Inversion)、轉(zhuǎn)位(Translocation)等(見圖lb)不屬本文主要論述內(nèi)容。二、基因突變類型

3、”?？谏飳W(xué)意義基因突變的分類方法較多。根據(jù)基因突變與表型的聯(lián)系，可分為隱性突變(RecessiveMutation)和顯性突變(DominantMutation)。隱性突變是指只有當(dāng)?shù)任换虻膬蓚€(gè)位點(diǎn)都發(fā)生突變，形成純合予(Homozygous)時(shí)才導(dǎo)致基因表型的變化，而顯性突變則指的是只要兩個(gè)等位基因的一個(gè)發(fā)生突變，即形成雜合子(Heterozygous)時(shí)，即可引起基因表型的改變；根據(jù)突變存在于不同細(xì)胞，可分為種系突變(Germl

4、ineMutation)和體細(xì)胞突變(SomaticMutation)。前者往往與遺傳性或發(fā)病具有家族傾向性的疾病的發(fā)生有一定的聯(lián)系，后者在散發(fā)性腫瘤的發(fā)生、抗體多樣性的形成等病理及生理過程中起重要作用：根據(jù)突變的核苷酸改變不同，可將突變分為錯(cuò)義突變(MissenseMutation)、無(wú)義突變(NonsenseMutation)和移碼突變(FramshiftMutation)。錯(cuò)義突變導(dǎo)致編碼蛋白質(zhì)的某一氨基酸被另一種氨基酸取代，無(wú)義