一例先天性皮膚異色病致病基因的突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:檢測一例先天性皮膚異色病患者致病基因的突變類型。
　　方法:我院門診確診的一例先天性皮膚異色病患者,采集其外周靜脈血標(biāo)本,提取全血基因組DNA。運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增RECQL4基因的21個外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列,經(jīng)DNA直接測序與比對分析后鑒定其致病基因的突變位點和突變方式。并以同樣的方法檢測無關(guān)的正常對照者80人。
　　結(jié)果:根據(jù)患者的病史及臨床表現(xiàn)而診斷為先天性皮膚異色病(congenital poi

2、kiloderma)。對該患者RECQL4基因的DNA測序結(jié)果分析發(fā)現(xiàn)RECQL4基因第17號外顯子存在錯義突變c.3014G>A(p.Arg1005Gln)和第20號外顯子存在堿基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)。同時檢測80名正常對照者,均未發(fā)現(xiàn)這些突變。查詢美國生物技術(shù)信息中心(NCBI)網(wǎng)站單核苷酸多態(tài)性(SNP)數(shù)據(jù)庫亦未發(fā)現(xiàn)這些突變。
　　結(jié)論:本研究患者存在一個新的復(fù)合雜合突

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