一個漢族先天性厚甲癥家系的致病突變分析.pdf

1、目的：檢測一個漢族先天性厚甲癥（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突變。
　　方法：常規(guī)收集一個漢族PC家系全體成員（兩名患者和一名正常人）的外周靜脈血各5ml，提取其基因組DNA，運用聚合酶鏈反應(PCR)擴增基因 KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列，然后純化其產(chǎn)物，再直接進行DNA測序，并比對分析其基因突變位點和類型。
　　結(jié)

2、果：對該家系成員的DNA序列比對結(jié)果顯示：PC患者的KRT6a基因第1號外顯子存在錯義突變c.521T>C（p.Phe174Ser），而正常成員未發(fā)現(xiàn)此突變，KRT6b、KRT16和KRT17基因未發(fā)現(xiàn)其它致病突變。經(jīng)查詢?nèi)祟惤堑鞍淄蛔償?shù)據(jù)庫及以往文獻發(fā)現(xiàn)Smith FJ、Terrinoni A、張學軍等曾報道過此突變。
　　結(jié)論：該先天性厚甲癥家系患者存在一個錯義突變——KRT6a基因第1號外顯子c.521T>C（p.Phe17