多重RT-PCR檢測(cè)兒童急性淋巴細(xì)胞白血病融合基因的臨床研究.pdf

1、隨著兒童急性淋巴細(xì)胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia ,ALL）診斷和治療學(xué)的發(fā)展，兒童ALL的無(wú)病生存率極大提高，已成為一可治愈性疾病。但由于白血病屬一異質(zhì)性疾病，采用同等的治療方案，治療結(jié)果卻大不相同。一部分患兒即使采用強(qiáng)烈化療并不能取得理想的治療效果，而另一部分患兒則不需要很強(qiáng)烈的化療方案。因此對(duì)白血病患兒進(jìn)行不同危險(xiǎn)度評(píng)估，既增強(qiáng)療效同時(shí)亦可減少一部分患兒過(guò)分強(qiáng)烈化療帶來(lái)的第二腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)以及遠(yuǎn)

2、期生活質(zhì)量的下降。
　　 目的：研究ALL患兒染色體畸變所致融合基因與臨床危險(xiǎn)度分層及治療的關(guān)系
　　 方法：采用多重RT-PCR方法檢測(cè)兒童ALL的融合基因聯(lián)合染色體核型分析、免疫表型、臨床資料對(duì)38例ALL進(jìn)行臨床研究
　　 結(jié)果：38例兒童ALL中有14例（36.8％）具有6種融合基因表達(dá)，包括TEL/AML1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL和CBF/MYH11。本文中有9例

3、ALL患兒表達(dá)t(12;21)即TEL/AML1融合基因，除2例放棄外，其他7例均順利獲完全緩解（CR）,現(xiàn)仍CR中；1例t(11;19)即（MLL/ENL）在化療中復(fù)發(fā)（CR10月時(shí)），家人放棄；1例t(9;11)即（MLL/AF9）早期治療反應(yīng)不良，加強(qiáng)化療后達(dá)到CR，現(xiàn)已CR7個(gè)月；1例t(16;21)即（TLS/ERG）早期治療反應(yīng)不良，后加強(qiáng)化療后達(dá)到CR，現(xiàn)已CR 10個(gè)月；1例高危（HR）ALL、t(9;22)(q34;q

4、11)（BCR-ABL，P190），早期治療反應(yīng)不良，經(jīng)強(qiáng)化療后達(dá)到CR，緩解期多次復(fù)查該融合基因均示陽(yáng)性，已進(jìn)行骨髓移植；1例CBF/MYH11家人放棄治療。
　　 結(jié)論：MIC分型是白血病分型的常規(guī)，而基因分型彌補(bǔ)了MIC分型的不足，指導(dǎo)危險(xiǎn)度分層和臨床治療，本組初步提示TEL/AML1表達(dá)者化療效果良好；BCR/ABL、MLL基因重排等化療效果差，需骨髓移植或強(qiáng)烈化療；而TLS/ERG和治療預(yù)后關(guān)系，因臨床資料較少，其預(yù)后