兒童急性B淋巴細胞白血病TEl-AML1和BCR-ABL融合基因檢測與應(yīng)用.pdf

1、目的：
　　 分析兒童急性B淋巴細胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia，B-ALL)TEL-AML1和BCR-ABL融合基因表達水平與患者的臨床特征、細胞遺傳學(xué)特征以及預(yù)后的關(guān)聯(lián)情況。
　　 方法：
　　 收集2011年1月至2012年3月江西省兒童醫(yī)院血液科收治的93例初診兒童B-ALL患者骨髓標本，進行骨髓染色體G顯帶核型分析、流式細胞術(shù)免疫分型，應(yīng)用巢式PC

2、R技術(shù)檢測TEL-AML1和BCR-ABL融合基因，對檢測結(jié)果陽性的標本采用熒光實時定量PCR進行融合基因定量檢測；并檢測首次誘導(dǎo)治療末(d33)融合基因表達量。
　　 結(jié)果：
　　 1、發(fā)病情況及臨床特征：運用巢式PCR技術(shù)檢測93例初診B-ALL患兒骨髓標本，發(fā)現(xiàn)17例TEL-AML陽性，9例BCR-ABL陽性，陽性率分別為18.28％和9.68％。根據(jù)檢測結(jié)果將患者分為TEL-AML陽性組、BCR-ABL陽性組和陰

3、性組，三組間性別構(gòu)成比、發(fā)病年齡、誘導(dǎo)治療期末CR率均無統(tǒng)計學(xué)差異。三組間白血病細胞髓外浸潤發(fā)生率、初診外周血白細胞計數(shù)及骨髓原幼細胞占有核細胞比例存在統(tǒng)計學(xué)差異。
　　 2、染色體G顯帶核型分析結(jié)果示：TEL-AML1陽性組均未檢測到t(12；21)染色體易位，9例BCR-ABL融合基因陽性患者中有6例檢測到t(9；22)染色體易位；陰性組中檢測到2例t(8；14)染色體易位，其余均未見染色體形態(tài)異常；三組間染色體超二倍體及亞

4、二倍體比例無統(tǒng)計學(xué)差異，超二倍體以及亞二倍體患者在d33 CR情況無統(tǒng)計學(xué)差異。
　　 3、流式細胞術(shù)免疫分型結(jié)果示：三組患者CommonB-ALL比例分別為76.5％、44.4％、67.2％；PreB-ALL比例分別為23.5％、33_3％、25.4％；ProB-ALL比例分別為0、22.2％、7.5％；三組患者免疫分型構(gòu)成比無統(tǒng)計學(xué)差異，TEL-AML1陽性組和BCR-ABL陽性組髓系抗原表達率高于陰性組。
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5、、RQ-PCR檢測結(jié)果示：TEL-AML1陽性組融合基因表達水平范圍2.01～454.89％，BCR-ABL陽性組融合基因表達水平范圍2.94～1208.62％；BCR-ABL融合基因表達水平高于TEL-AML1融合基因表達水平。在首次誘導(dǎo)治療末期(d33)TEL-AML1融合基因陽性組獲得14例骨髓標本中有5例MRD陽性；BCR-ABL陽性組7例標本中有3例MRD陽性。
　　 結(jié)論：
　　 1、本研究應(yīng)用多重巢式RT-