兒童急性淋巴細(xì)胞白血病t（12;21）隱性易位檢測(cè).pdf

1、目的：建立新的分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法,探討中國(guó)兒童急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）中t（12;21）隱性易位的發(fā)生率及其臨床與預(yù)后特點(diǎn).方法：聯(lián)合應(yīng)用常規(guī)染色體核型分析、間期熒光原位雜交和逆轉(zhuǎn)錄-多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（RT-PCR）技術(shù),以15例非惡性血液病和正常人為對(duì)照,對(duì)64例兒童ALL（初治51例,復(fù)發(fā)4例,完全緩解9例）的骨髓或周血有核細(xì)胞進(jìn)行t（12;21）的檢測(cè).結(jié)論：1.FISH和RT-PCR檢測(cè)t（12;21）的敏感性高,特異性強(qiáng),相

2、關(guān)性好,可有效用于疾病的診斷和療效監(jiān)測(cè).2.t（12;21）是中國(guó)兒童ALL中最常見的染色體易位,發(fā)生率為21.6﹪,占兒童初治非T系A(chǔ)LL的26.9﹪,但常規(guī)核型極難檢出,需經(jīng)分子檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn).3.t（12;21）/ALL的臨床表現(xiàn)與其它非T系A(chǔ)LL無(wú)明顯差別,免疫表型以Common型為主,未見于T-ALL,不高表達(dá)髓系相關(guān)抗原;不伴超二倍體核型和t（9;22）、t（1;19）、t（4;11）易位;不具有明顯的近期療效優(yōu)勢(shì),遠(yuǎn)期療效尚