GBA基因突變與華中地區(qū)帕金森病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：大量研究表明,在各種不同的人群中,GBA基因突變是帕金森病發(fā)病的危險因素,且在人群中具有一定的差異性。本研究探討GBA基因主要突變位點與中國華中地區(qū)帕金森病的關(guān)系。
　　方法：采用病例-對照研究方法,選取2004-2010于我院就診,確診為帕金森病的208例患者為病例組,記錄患者的初次發(fā)病年齡,其中發(fā)病年齡小于50歲的72例患者為早發(fā)PD組;發(fā)病年齡大于等于50歲的136例患者為晚發(fā)PD組,分別抽取患者靜脈血。隨機(jī)選取在我院

2、體檢的298位年齡匹配的健康體檢者作為對照組,并保留靜脈血。非試劑盒提取基因組DNA的方法提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)對GBA基因的3個突變位點L444P、N370S、R120W進(jìn)行分析,并對突變陽性者進(jìn)行DNA直接測序驗證。將病例組與對照組各個位點的突變情況用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析,病例組與對照組臨床計量資料數(shù)據(jù)描述均采用均數(shù)士標(biāo)準(zhǔn)差描述。兩組之間突變率的比較采用卡方檢驗

3、,計數(shù)資料的比較采用卡方檢驗,計量資料的比較采用T檢驗。P<0.05認(rèn)為有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：病例組中檢測到7例GBA基因L444P突變,其中早發(fā)PD1例,晚發(fā)PD6例。對照組中檢測到1例GBA基因L444P突變。病例組與對照組L444P突變頻率對比(OR=10.34;95％CI:1.26-84.71;p=0.007)具有統(tǒng)計學(xué)意義。晚發(fā)PD組與對照組比較(OR=13.71,95%CI:1.63-115.00,p=0.007)