
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
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文檔簡介
1、背景:線粒體是細(xì)胞中能量生成、儲存、供給的場所。線粒體DNA(mitochodrialDNA,mtDNA)是獨(dú)立于細(xì)胞核DNA外的遺傳物質(zhì),因缺乏組蛋白保護(hù),且損傷修復(fù)系統(tǒng)不完善,容易成為致癌物攻擊的靶子。mtDNA復(fù)制控制區(qū)(又稱D-loop區(qū))是線粒體非編碼區(qū)中較為重要的區(qū)域,參與并調(diào)節(jié)mtDNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄,但是,mtDNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄并不是相互獨(dú)立的,而是存在著密切聯(lián)系,復(fù)制控制區(qū)的某些變化可能會引起mtDNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的變化;cy
2、tb區(qū)是編碼氧化磷酸化呼吸鏈中復(fù)合體Ⅲ(泛醌-細(xì)胞色素C還原酶)中的1個亞基,基因進(jìn)化速度適中,比較穩(wěn)定,近年來許多與疾病有關(guān)的線粒體DNA特異性突變在線粒體基因穩(wěn)定區(qū)域不斷被發(fā)現(xiàn),為疾病的診斷和研究提供了可靠的依據(jù)。 目的:檢測乳腺癌患者線粒體DNAD-loop環(huán)HV2區(qū)體細(xì)胞性突變并探討它在腫瘤發(fā)生中的作用;檢測線粒體DNAcytb區(qū)基因在同一乳腺癌患者癌、癌旁組織及血液基因變異情況,尋找特異性位點(diǎn)。 方法:采用聚合
3、酶鏈反應(yīng)(PCR),基因測序方法對延邊醫(yī)院7例浸潤性導(dǎo)管癌、4例乳腺纖維腺瘤患者的癌組織進(jìn)行線粒體DNA非編碼區(qū)D-loop環(huán)高突變HV2區(qū)部分序列突變分析;對20例乳腺癌患者的癌、癌旁組織、血液進(jìn)行線粒體DNA編碼區(qū)cytb區(qū)采用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)像多態(tài)性分析,有異常條帶的7例患者所有標(biāo)本進(jìn)行基因測序分析。 結(jié)果:(1)11例HV2區(qū)測序標(biāo)本中,共檢測到47個新的突變位點(diǎn),其中有3個屬于微衛(wèi)星不穩(wěn)定性,6例移碼突變,其余為點(diǎn)
4、突變。8個位點(diǎn)位于復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的區(qū)域。 (2)經(jīng)PCR-SSCP檢測,20例乳腺癌mtDNA共發(fā)現(xiàn)7例出現(xiàn)異常條帶,測序結(jié)果顯示,6個位點(diǎn)突變發(fā)生率較高:nt15326A→G;nt14766C→T;nt15301G→A;nt15043G→A;14783T→C;nt15402C→T突變率分別為91%(20/21);81%(17/21);52%(11/21);48%(10/21);43%(9/21);35%(7/21)。 結(jié)論
5、:(1)線粒體DNAHV2區(qū)是一個高度多態(tài)性和突變性的區(qū)域,在乳腺癌中突變率較高,可能是乳腺癌突變的熱點(diǎn),該區(qū)突變可能在乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展中發(fā)揮重要作用。 (2)6個高突變發(fā)位點(diǎn):nt15326A→G;nt14766C→T;nt15301G→A;nt15043G→A;14783T→C;nt15402C→T突變可能與線粒體的損傷有關(guān),它們可能為乳腺癌的診斷和線粒體功能評價提供有價值的參考。nt14766C→T;nt15402C→T
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