急性髓系白血病的分子診斷研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文急性髓系白血病的分子診斷研究姓名：肖敏申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：血液內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師：周劍峰20110507華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文華中科技大學(xué)博士學(xué)位論文2急性髓系白血病急性髓系白血病IDH1及IDH2基因突變研究基因突變研究目的目的：本研究旨在研究205例急性髓系白血病患者中IDH1(Isocitratedehydrogenase1)和IDH2(Isocitratedehydrogenase2)基因的突變發(fā)生率及

2、其臨床特征。方法方法：收集并提取205例急性髓系白血病患者的骨髓，分離出單個(gè)核細(xì)胞基因組DNA。然后通過PCR的方法分別擴(kuò)增IDH1基因和IDH2基因的第4號(hào)外顯子，將PCR產(chǎn)物純化后測(cè)序。最后再通過我科標(biāo)本庫資料了解IDH1和IDH2基因突變陽性患者的臨床特征。結(jié)果結(jié)果：在205例急性髓系白血病患者中共發(fā)現(xiàn)10例(4.9%)IDH1突變，包括M12例，M26例，M31例，M51例。突變類型包括R132H6例，R132S2例，R132G

3、2例。經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，IDH1突變與年齡、染色體、融合基因及FLT3、Ckit、NPM1的突變無明顯相關(guān)性(P＞0.05)；與性別、分型和CEBPα突變有顯著相關(guān)性(P＜0.05)。在205例急性白血病患者中共發(fā)現(xiàn)15例(7.3%)IDH2突變，包括M12例，M24例，M59例。突變類型包括R140Q10例，R140W1例，R172K4例。經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，IDH2突變與年齡、性別、分型、染色體、融合基因及FLT3、Ckit、NPM1、CEB

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