急性白血病患者M(jìn)LL基因重排與FLT3-ITD的檢測(cè)及其臨床意義.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:(1) 探討急性白血病(acute leukemia,AL)患者混合譜系白血病(mixed lineageleukemia,MLL)基因重排的發(fā)生率和臨床特點(diǎn)。(2) 探討AL中FLT3/ITD基因突變的發(fā)生率和臨床特點(diǎn)。 方法:采用多重巢式RT-PCR方法對(duì)96例AML和43例ALL患者進(jìn)行MLL基因重排的檢測(cè),選取轉(zhuǎn)錄因子E2A作為內(nèi)對(duì)照同步進(jìn)行擴(kuò)增。檢測(cè)MLL基因重排類型包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/A

2、F9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/ELL、MLL/ENL、MLL/AFX、MLL/AF1P、MLL/AF1Q和MLL-PTD等;采用流式細(xì)胞技術(shù)檢測(cè)AL的免疫表型;采用PCR法檢測(cè)FLT3/ITD突變,陽(yáng)性患者進(jìn)行PCR產(chǎn)物測(cè)序。 結(jié)果:139例AL中檢測(cè)到MLL基因重排10例,其中AML中MLL基因重排者7例,占7.3%(7/96),包括3例M4、3例M5、1例M2,重排類型為2例MLL/AF6、3例MLL/A

3、F9、1例MLL/AF10、1例MLL-PTD;ALL中MLL基因重排者3例,占7.0%(3/43),均為B-ALL,重排類型為2例MLL/AF4和1例MLL/ENL。MLL基因重排陽(yáng)性組WBC>50×109/L7例,≤50×109/L 3例,中位數(shù)為68.45(30.5~154.5)×109/L;MLL基因重排陰性組WBC>50×109/L 36例,≤50×109/L 93例,中位數(shù)為24.4(4.5~137.6)×109/L,兩組比

4、較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。MLL基因重排陽(yáng)性組完全緩解(complete remission,CR)率是50%(5/10);MLL基因重排陰性組CR率為86.3%(88/129),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。 96例AML患者中FLT3/ITD者18例,占18.8%(18/96),ALL中未檢測(cè)到FLT3/ITD。AML中FLT3/ITD多見于M3。伴有FLT3/ITD者WBC較高。 結(jié)論:(1) 多重巢

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