細胞毒性T淋巴細胞相關(guān)抗原4基因多態(tài)性與廣州地區(qū)漢族人Graves病的相關(guān)性研究.pdf

1、Graves病(GD)是一種常見的器官特異性自身免疫性疾病,是自身免疫性甲狀腺病之一.Graves病的發(fā)病機制和病因未明,與大多數(shù)自身免疫性疾病一樣,易感性由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的.盡管已經(jīng)進行了大量的研究,GD發(fā)病的遺傳學(xué)機制至今尚未闡明.近年來不同種族、不同地區(qū)的研究發(fā)現(xiàn),細胞毒性T淋巴細胞相關(guān)抗原4(CTLA-4)基因與Graves病的發(fā)病有關(guān)聯(lián),認為可能是GD的易感基因.該研究旨在探討:①CTLA-4基因是否與廣州地區(qū)漢族

2、人GD發(fā)病有關(guān).②進一步尋找該人群GD發(fā)病的易感基因.為闡明GD的遺傳學(xué)發(fā)病機制奠定一些基礎(chǔ).結(jié)論 1.研究的結(jié)果顯示:在廣州地區(qū)漢族人中,CTLA-4基因外顯子1區(qū)G等位基因頻率在GD患者中為0.704,在正常對照組為0.679,二者無統(tǒng)計學(xué)差異;在CTLA-4基因外顯子4區(qū)3'末端的微衛(wèi)星DNA在所研究的人群中發(fā)現(xiàn)了20種等位基因,但均未被發(fā)現(xiàn)與GD的發(fā)病有關(guān)聯(lián).由此推論,定位于染色體2q31-q33區(qū)CTLA-4基因可能不是中國廣

3、州地區(qū)漢族人GD的易感基因,同一基因在不同種族不同地區(qū)所起的作用可能有所不同.在我們研究的群體中可能存在其它的易感基因.2.在該研究、日本的研究以及香港的研究結(jié)果顯示G等位基因頻率在疾病組和對照組都均在0.6以上,而在白種人的研究中CTLA-4基因的G等位基因頻率在疾病組和對照組都小于0.5,說明不同種族的人群存在著不同的優(yōu)勢基因.3.在CTLA-4基因?qū)D的易感性上,該研究人群不存在性別差異.4.在GD組,按家族史、TRAb、突眼的