EVI1基因在成人急性髓系白血病的預后分析.pdf

1、目的：探討成人急性髓系白血病中的EVI1及其他常見融合基因的陽性率，分析其臨床特征、療效及預后評估相關性。
　　方法：采用回顧性分析的方法，分析于2011年3月01日至2013年12月31日就診我院的成人急性髓系白血?。ǚ荕3）行常見融合基因檢測患者144例。所有病例均進行骨髓細胞形態(tài)學、免疫分型、細胞遺傳學、分子生物學等檢查，明確診斷為急性髓細胞白血病，包括由MDS轉化而來的急性髓系白血?。环治龌颊吲R床特征、治療療效、生存情況及

2、影響相關預后的因素。
　　結果：在144例急性髓系白血病患者，共檢測出EVI1基因陽性例數(shù)為25例，AML1/ETO融合基因陽性16例；HOX11基因陽性12例；CBFβ/MYH11融合基因陽性11例，MLL相關融合基因（包括MLL/AF6，MLL/AF9，MLL/AF10，MLL/ENL，dupMLL）陽性15例，SET/CAN融合基因陽性2例，陽性率為1.4％，Tel/ABL融合基因陽性1例，TLS/ERG融合基因陽性1例。E

3、VI1陽性表達組在臨床特征與EVI1陰性組無明顯差異，EVI1陽性表達與11q23染色體異常有關，EVI1陽性表達組緩解率為50%，EVI1陰性組緩解率為70%，兩組間不具有統(tǒng)計學差異（p=0.092）。EVI1陽性組的中位生存時間8.17（6.9-15.8）月，EVI1陰性組中位生存時間為14.83（10.57-19.10）月，通過K-M生存分析，EVI1陽性表達與不良預后相關：在OS中p=0.069，EFS中p=0.017。在染色體

4、核型分組為中危包括正常染色體核型的急性髓系白血病亞組中，EVI陽性均提示相對不良的預后因素，（OS，p<0.01；EFS，p<0.01）。MLL相關融合基因陽性占17例，其中MLL/AF66例，MLL/ENL3例，MLL/AF94例，MLL/AF102例，dupMLL2例。在不同的MLL融合基因陽性率存在較大差異，MLL相關融合基因陽性組與陰性組在性別、年齡、白細胞數(shù)、血小板數(shù)、血紅蛋白及FAB分型等臨床特征無統(tǒng)計學意義。通過預后分析，

5、MLL相關融合基因的表達是急性髓系白血病的不良預后的因素（OS，p=0.018；EFS，p=0.01）。而融合基因HOX11、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因的表達尚未發(fā)現(xiàn)與急性髓系白血病預后相關。
　　結論：1、在成人急性髓系白血病患者中，EVI1基因陽性表達是較常見的分子生物學異常；EVI1陽性表達是成人急性髓系白血病預后不良的因素，尤其在染色體核型為中危組及正常核型的急性髓系白血?。粰z測 EVI1基因可作為AM