McCune-Albright綜合癥病例報道(2例)及文獻復習.pdf

1、目的：探討McCune-Albright綜合癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及治療等。
　　 方法：收集2例在我院住院治療的McCune-Albright綜合癥病例，分析了該病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及治療等，并復習相關文獻。
　　 結果：McCune-Albright綜合癥典型的臨床特點是：多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良；皮膚色素沉著；一個或多個內分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢進。主要的輔助檢查有：激素測定，基因診斷，

2、骨骼的放射學檢查，核素掃描，超聲波檢查。治療上目前主要是對癥。
　　 結論：McCune-Albright綜合癥是骨纖維異常增殖癥的一種類型，是一種少見的G蛋白病，位于20號染色體長臂的編碼Gso亞基因8號外顯子的Arg201His或Arg201Cys錯義點突變。該突變使細胞內cAMP堆積，依賴cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、LH、FSH受體)被激活使相關激素作用于靶組織，使其功能增強。典型的臨床特點是多發(fā)性骨纖維發(fā)育不