全基因組芯片技術在先天性心臟病基因組拷貝數變異中的研究.pdf

1、目的:
　　采用全基因組芯片檢測技術對先天性心臟病患兒進行全基因組DNA檢測，精細定位研究DNA的致病性拷貝數變異，比較DNA拷貝數突變與先天性心臟病發(fā)病及臨床表型之間的關系，探討全基因組芯片檢測技術在先天性心臟病患兒臨床診斷中的可行性。
　　對象與方法:
　　選取35例心臟B超及手術確診的散發(fā)先天性心臟病患兒，按照無菌要求、EDTA抗凝，采集外周血2-4 ml，應用Gentra Puregene Kit試劑盒（德國Q

2、iagenGMBH公司）分別提取基因組DNA，將基因組DNA與Affymetrix Genome—WideHuman SNP Array6.0芯片雜交后進行掃描，得到原始數據后再用CHAS(Chromosome Analysis Suite)軟件分析，結合文獻得出結果。
　　結果:
　　在35例先天性心臟病患兒中共檢出6例染色體DNA異常，檢出率為17.14％，基因芯片結果顯示:①病例1存在22q11.21缺失合并22q11

3、.1重復，分別位于16055170bp-17023514bp之間和18884837bp-21465481bp之間，診斷為22q11缺失綜合征合并貓眼綜合征;②病例2為47，XY，+21，結合患兒染色體核型分析結果，診斷為21-三體綜合征;③病例3存在22q11.21缺失，位于18793934bp-21431554bp之間，診斷為22q11缺失綜合征;④病例4存在22q11.21缺失，位于20716876bp-21800471bp之間，為

4、22q11的不典型缺失;⑤病例5為47，XXX，診斷為47，XXX綜合征;⑥病例6存在Yp11.31-q11.221重復，位于2650424bp-16107288bp之間和Yq11.22q11.23缺失，位于16167646bp-28799654bp之間，為ZAF（無精子因子）缺失。
　　結論:
　　與傳統的細胞遺傳分析方法相比，全基因組芯片掃描技術能夠高分辨、高通量和高準確性地檢測出亞顯微水平的染色體畸變，有利于病理性拷貝