1q21.1拷貝數(shù)變異與先天性心臟病的研究

1、中圖分類號U D CR 6 5 4 ．26 1 0碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼! Q 5 三三密級 公玨1q 2 1 ．1 拷貝數(shù)變異與先天性心臟病的研究I d e n t i f i c a t i o no fl q 2 1 ．1c o p y n u m b e r v a r i a n t sw i t hc o n g e n i t a l h e a r td e f e c t s作者姓名：學(xué)科專業(yè)：研究方向：學(xué)院( 系、所)

2、 ：指導(dǎo)教師：昌I J 指導(dǎo)教師：論文答辯日期孫國文臨床醫(yī)學(xué)( 外科學(xué))醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)湘雅二醫(yī)院周 恕教授楊一峰教授如l p ·，弓口 答辯委員會主席中 南 大 學(xué)二。一四年五月碩士學(xué)位論文 中文摘要l q 2 1 ．1 拷貝數(shù)變異與先天性心臟病的研究摘要目的：通過對1 例l q 2 1 ．拷貝數(shù)變異伴有先天性心臟病患者及家庭成員該拷貝數(shù)變異的研究，探討該患兒l q 2 1 ．1 微重復(fù)的致病原因及尋找該位點中與先天性心臟病相關(guān)的

3、基因。方法：利用美國Q I A G E N 公司生產(chǎn)的g D N A 抽提試劑盒，按其標(biāo)準(zhǔn)流程對該患兒及家庭成員進行全外周靜脈血g D N A 抽提。利用美國I l l u m i n a 公司生產(chǎn)的H u m a n 6 6 0 W - Q u a d 和H u m a nO m n i1 - q u a d芯片，采用A r r a y —S N P 高通量測序技術(shù)對患兒進行全基因組C N V s分析。我們應(yīng)用美國A p p l i

4、e dB i o s y s t e m s 公司生產(chǎn)的A B IS t e p o n e 定量P C R 儀進行S Y B R ．G r e e n I 嵌合熒光法實時定量P C R ，并用A p p l i e dB i o s y s t e m s 的S t e p O n eS o f t w a r e v 2 ．1 軟件對數(shù)據(jù)分析驗證芯片結(jié)果，同時將家庭成員與該患者進行對照，是否在該位點存在類似的拷貝數(shù)變異。結(jié)果：該病例