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文檔簡介
1、目的：
新生兒常見遺傳代謝病臨床表現(xiàn)及其磁共振的特征性表現(xiàn)，以做到進(jìn)行早期篩查診斷。
方法：
回顧性分析中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院新生兒病房于2000年10月至2010年11月收治的確診為遺傳代謝病的12例新生兒患者。
結(jié)果：
其中甲基丙二酸血癥者4例，楓糖尿癥者6例，尿素循環(huán)障礙者1例，半乳糖血癥1例，主要臨床特征為不同程度的意識改變，伴有驚厥，肌張力及原始反射異常，
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