ABCA1及PPARα基因SNPs與冠心病遺傳易感性的研究.pdf

1、南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文ABCA1及PPARα基因SNPs與冠心病遺傳易感性的研究姓名：孫屏申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：病理生理學(xué)指導(dǎo)教師：范樂明陳琪20050420南京醫(yī)科人學(xué)碩士學(xué)位論文個體冠心病(cHD)易感性可能有著一定的關(guān)聯(lián)性，但國內(nèi)外目前的研究結(jié)論并不一致。本研究對ABCAI基因R219K和M883I位點(diǎn)多態(tài)性與CHD遺傳易感性之間關(guān)系進(jìn)行探討。主要結(jié)果如下：l、ABCAl各多態(tài)性位點(diǎn)基因型在冠心病組與對照組的分布及其危險(xiǎn)度估計(jì)

2、ABCAl基因R219K位點(diǎn)野生型純合子219RR在病例與對照組中的頻率分別為469％和25o％，雜合子219RK的頻率分別為379％和52O％，而突變型純合予219KK的頻率分別為152％和230％。調(diào)整性別、年齡、吸煙等混雜因素后，攜帶219KK基因型的個體、攜帶219RK基因型的個體及攜帶219RKKK基因型者與攜帶219RR者比較，其發(fā)生冠心病的危險(xiǎn)生均降低59％(OR：041，95％CI=024072；OR=041。95％CI

3、=026—063；OR：041，95％C12027—061)。ABCAl基因M883I位點(diǎn)野生型純合子883MM基因型在病例與對照紐中的頻率分布為531％和512％；883II基因型頻率較低，在病例和對照組中分別為63％和97％。限于樣本含量，本研究中883II基因型降低冠心病患病風(fēng)險(xiǎn)雖然達(dá)到46％，但未能達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著水平(OR=054，95％CI=025—113)。ABCAl基因R219K與M883I兩個多態(tài)位點(diǎn)的聯(lián)合作用分析，與攜