NRAMP1和CISH基因位點多態(tài)現(xiàn)象與世居藏族結核病易感性的研究.pdf

1、目的：研究自然抗性相關巨噬細胞蛋白1（natural-resistance-associated macrophage protein1，NRAMP1）基因的D543N多態(tài)性位點以及細胞因子誘導含SH2結構域蛋白（cytokine inducible SH2-containing protein，CISH）基因的-292、+1320多態(tài)性位點與世居藏族人群結核病易感性的關聯(lián)性。
　　方法：采用病例-對照研究方法，選取藏族人群活動性

2、肺結核病患者135例，世居藏族人群健康對照143人，用聚合酶鏈反應限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）的方法，對NRAMP1基因D543N位點和CISH基因兩種（-292、+1320）位點進行基因擴增再進行基因分型，根據(jù)基因型對樣本分組，經(jīng)常用統(tǒng)計學軟件處理，研究NRAMP1-D543N和CISH基因兩種（-292、+1320）位點多態(tài)性與藏族人群結核病易感性的關系。采用SPSS19.0統(tǒng)計學軟件，數(shù)據(jù)處理率的比較采用了X2檢驗，用

3、比值比（oddratios,OR）及其95％可信區(qū)間(Confidence interval,CI)表示相對危險度。
　　結果：1.在世居藏族人群肺結核患者中NRAMP1基因D543N位點G/G基因型108例（80%），G/A基因型26例（19%）以及A/A基因型1例（0.7%），而在藏族人群正常對照中D543N位點G/G基因型130例（90%），基因型12例（8.4%）以及A/A基因型1例（0.7%），以G/G基因型為參照物，G

4、/A基因型在病例組和對照組間的分布具有統(tǒng)計學意義（P<0.05），G/A的OR(95%CI)為4.408（2.137,9.093）。
　　2.在世居藏族人群肺結核患者中CISH基因-292位點A/A基因型58例（43%），T/A基因型65例（48.1%），T/T基因型12例（8.9%），藏族人群正常對照中CISH基因-292位點 A/A基因型66例（46.1%），T/A基因型62例（43.4%），T/T基因型15例（10.5%）。

5、肺結核患者中CISH基因+1320位點A/A基因型81例（60%），C/A基因型51例（37.8%），C/C基因型3例（2.2%），藏族人群正常對照中CISH-1320位點 A/A基因型80例（56%），C/A基因型56例（39%）， C/C基因型7例（5%）兩組中均以A/A基因型為參照組，比較組間的基因型頻率差異無顯著性。
　　結論：（1）NRAMP1基因的D543N位點多態(tài)性與世居藏族人群肺結核易感性相關，其中G/A型可能是藏