脂聯(lián)素受體1基因多態(tài)性及其單體型和多囊卵巢綜合征的初步研究.pdf

1、目的：本研究設(shè)想脂聯(lián)素受體1基因是多囊卵巢綜合征(Polycystic OvarySyndrome，PCOS)的候選基因之一，應(yīng)用多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和基因測序技術(shù)檢測脂聯(lián)素受體1基因2個(gè)位于下游非編碼區(qū)存在遺傳連鎖不平衡的單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位點(diǎn)rs1139646C/G和rs10920531C/A，擬從脂聯(lián)素受體1基因變異方面研究其與PCOS的關(guān)系，初步明確脂聯(lián)素受體1基因r

2、s1139646C/G和rs10920531C/A位點(diǎn)在中國漢族人群中的SNP等位基因頻率、基因型頻率及其單體型分布特征，初步探討脂聯(lián)素受體1基因的SNP及其單體型與中國漢族人群PCOS患者之間可能的相關(guān)性，為臨床上治療PCOS提供新的途徑。
　　 方法：⑴PCOS組和對(duì)照組各30例，均為中國漢族人，收集兩組的年齡、身高、體重、體質(zhì)量指數(shù)等一般資料。⑵PCOS組、對(duì)照組的血清標(biāo)本用以檢測以下指標(biāo):采用全自動(dòng)微粒子化學(xué)發(fā)光免疫分析

3、系統(tǒng)檢測黃體生成素(LH)、卵泡刺激激素(FSH)、雌二醇(E2)、睪酮(TT)、泌乳素(PRL)、孕酮(P)、胰島素(INS);采用全自動(dòng)生化儀檢測總膽固醇(CH)、甘油三酯(TG)、高密度膽固醇(HDL)、低密度膽固醇(LDL)、空腹血糖(FPG)。⑶PCOS組和對(duì)照組的全血用于抽提全基因組DNA，設(shè)計(jì)人類脂聯(lián)素受體1的rs1139646C/G與rs10920531C/A位點(diǎn)上下游引物，應(yīng)用PCR技術(shù)分別擴(kuò)增上述2個(gè)位點(diǎn)上下游各25

4、0個(gè)堿基，應(yīng)用基因測序技術(shù)對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測序。
　　 結(jié)果：①基因型頻率、等位基因頻率比較:rs1139646C/G位點(diǎn)中:PCOS組和對(duì)照組共60份標(biāo)本未檢測到點(diǎn)突變，全部為基因型CC的純合子，兩組的基因型頻率、等位基因頻率無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。rs10920531C/A位點(diǎn)中:PCOS組中AA基因型9例(30％)，CC基因型6例(20％)，AC基因型15例(50％)。對(duì)照組中AA基因型12例(40％)，CC基因型6例(20％)

5、，AC基因型12例(40％)。兩組基因型頻率進(jìn)行比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.762，P=0.683);PCOS組中C、A等位基因頻率分別為45％、55％，對(duì)照組中C、A等位基因頻率分別為40％、60％，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.307，P=0.580)。②單體型分析:PCOS組rs1139646C/G和rs10920531C/A位點(diǎn)的AC單體型頻率為0.550，對(duì)照組頻率為0.600，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.307，F(xiàn)ish

6、er'sP=0.579610,Pearson's P=0.579608)。PCOS組中rs1139646C/G和rs10920531C/A位點(diǎn)的CC單體型頻率為0.450，對(duì)照組頻率為0.400，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.307,Fisher's P=0.579610,Pearson's P=0.579608)。③PCOS組和對(duì)照組的體重、BMI、收縮壓、舒張壓、空腹血糖、空腹胰島素、HOMA-RI、LH、TT相比較，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P

7、＜0.05)。而PCOS組和對(duì)照組的身高、CH、TG、HDL、LDL、FSH、PRL、P、E2相比較，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。④PCOS組和對(duì)照組的肥胖發(fā)病率分別為50％、16.67％，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.500，P=0.006);PCOS組和對(duì)照組的胰島素抵抗發(fā)病率分別為60％、20％，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=10.000，P=0.002)。
　　 結(jié)論：⑴結(jié)果未發(fā)現(xiàn)AdipoR1的SNP位點(diǎn)rs1139646C