人工耳蝸植入聾兒常見先天性耳聾基因篩查的研究.pdf

1、目的：應(yīng)用耳聾基因芯片檢測接受人工耳蝸植入術(shù)的聾兒中先天性耳聾基因的攜帶情況，獲得我國西部部分地區(qū)耳聾患兒耳聾突變基因篩查的流行病學(xué)資料。
　　方法：在蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院接受人工耳蝸植入術(shù)的患兒中，經(jīng)家屬知情同意后進行基因芯片檢測我國常見的四個耳聾突變基因，共九個突變位點：GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT), GJB3(538C＞T), SLC26A4(IVS7-2A＞G,21

2、68A＞G),線粒體12S rRNA(1555A＞G,1494C＞T)。
　　結(jié)果：在接受耳聾基因檢測的97例耳聾患兒中：（1）有耳聾家族史的患兒有3例，分別為GJB2（235delC）純合突變，線粒體12S rRNA1494C＞T均質(zhì)突變和野生型。（2）共檢出38例患兒攜帶有耳聾突變基因，檢出率為39.18％。GJB2基因檢出率為20.62%。SLC26A4基因的檢出率為15.46%，這些患兒CT檢查結(jié)果均顯示：大前庭導(dǎo)水管綜合

3、征。線粒體基因12S rRNA的檢出率為3.09%，這些患兒均有氨基糖甙類藥物的用藥史。（3）男性和女性耳聾患兒內(nèi)，漢族和少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率間無統(tǒng)計學(xué)差異；漢族和少數(shù)民族耳聾患兒中，男性和女性耳聾突變基因檢出率間無統(tǒng)計學(xué)差異；少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率和SLC26A4基因檢出率高于漢族患兒；漢族和少數(shù)民族耳聾患兒間以及語前聾患兒和語后聾患兒間GJB2基因的檢出率無統(tǒng)計學(xué)差異，SLC26A4基因在語后聾患兒中的檢出

4、率高于語前聾患兒。
　　結(jié)論：1、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中，我國常見的4個耳聾突變基因檢出率為39.18%，其中GJB2基因突變檢出率最高，為20.62%；其次為SLC26A4基因突變，檢出率為15.46%。2、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中，相同性別的漢族和少數(shù)民族間耳聾突變基因檢出率無差異，漢族和少數(shù)民族的男性和女性患兒間耳聾突變基因檢出率無差異，少數(shù)民族患兒的耳聾突變基因檢出率高于漢族患兒，漢族和少數(shù)民