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1、先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC,OMIM309700)是一種先天發(fā)育異常性眼科疾病,主要表現(xiàn)為眼球體積?。s為正常人的2/3)、眼球前后徑小于正常范圍(<20 mm)、瞼裂窄、眼眶小、眼球深陷于眼眶內(nèi)等,伴有高度遠視(+7.00-+13.00D),常并發(fā)閉角型青光眼。國外報道先天性小眼球患病率約為0.015%,國內(nèi)約為0.012%。該病散發(fā)病例居多,也有家族遺傳的報道,遺傳方式有常染色體顯性遺
2、傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。先天性小眼球具有遺傳異質(zhì)性,多個研究小組通過不同的家系研究將致病基因分別定位于不同染色體上,并已克隆了數(shù)個基因。該病的發(fā)病機制還不太清楚,目前認為小眼球的形成可能與多個眼球發(fā)育相關(guān)基因的突變有關(guān)。 本研究收集到一個山東青島遺傳五代的先天性單純性小眼球家系,我們采集了其中三代共28個家系成員的血樣,包括男性15人,女性13人,9名患者在家系內(nèi)連續(xù)三代分布,無明顯性別差異,符合常染色體顯性遺傳特
3、征。我室先排除了8個已知的致病基因和區(qū)間,隨后對家系中19名成員(包括所有患者)進行全基因組掃描和連鎖分析,結(jié)果在D17S1857處得到最大LOD值3.86(θ=0)。接下來選取該位點附近遺傳距離更近的微衛(wèi)星標記對家系所有成員進行基因分型,開展精細定位研究,在D17S1824得到一個最大兩點LOD值4.97(θ=0),臨近的微衛(wèi)星標記多處肯定和支持連鎖,LOD值最高達到4.91。利用精細定位微衛(wèi)星標記進行單體型分析,最終將疾病區(qū)間定位于
4、17號染色體17p12-q12的2個微衛(wèi)星標記D17S799和D17S1293之間20.78cM的區(qū)域。 根據(jù)功能候選策略,結(jié)合眼球發(fā)育的相關(guān)機制,分析UCSC數(shù)據(jù)庫D17S799至D17S1293之間及其附近的基因,我們對區(qū)間內(nèi)CRYBA1、UNC119、NCOR1、SPAG5、PROCA1等8個候選基因的編碼區(qū)進行突變篩查,未找到與疾病共分離的突變。進一步分析這8個候選基因的非編碼區(qū)、對區(qū)間內(nèi)其他候選基因進行突變篩查,有望克
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