湖南省哮喘兒童ORMDL3基因多態(tài)性分析及與OPN、TGF-β1水平相關性探討.pdf

1、目的:研究中國湖南省漢族兒童ORMDL3基因的單核苷酸多態(tài)性(single nuclcotidc polymorphism，SNP)的分布情況，并分析其與特應性體質及哮喘易感性之間的關系;探討ORMDL3基因的SNP與血清骨橋蛋白(osteopontin，OPN)和轉化生長因子β1（transforminggrowth factor-β1，TGF-β1）含量變化的相關性。
　　 方法:收集2010年12月至2011年10月在湖南

2、省兒童醫(yī)院住院的0～5歲哮喘患兒98例設立為哮喘組，并根據(jù)3代直系親屬有無過敏性疾病將哮喘組分為伴特應質和無特應質兩組，同時收集非哮喘兒童30名作為對照組，采用DNA直接測序法對兩組兒童ORMDL3基因rs7216389位點的SNP進行測定;采用酶聯(lián)免疫吸附法(enzyme-linked imunosorbent assay，ELISA)測定哮喘組及對照組兒童血清中OPN和TGF-β1的含量;用相關分析對ORMDL3基因多態(tài)性與血清中O

3、PN和TGF-β1的含量變化進行相關分析。
　　 結果:(1)ORMDL3基因多態(tài)性分析:ORMDL3基因rs7216389位點存在多態(tài)性，基因型有AA、AG和GG三種類型。哮喘組AA、AG和GG三種基因型的頻率分別是68.4％、23.5％、8.1％，A、G等位基因頻率分別為80.1％、19.9％;對照組三種基因型的頻率分別是60.0％、26.7％和13.3％，A、G等位基因頻率分別為73.3％、26.7％。兩組基因型及等位基因

4、頻率差異無統(tǒng)計學意義(x2分別為0.994和1.248，P均＞0.05)。哮喘伴特應質組AA、AG和GG三種基因型的頻率分別是71.0％、22.6％和6.4％，等位基因A、G的頻率分別為82.3％、17.7％;哮喘無特應質組AA、AG和GG三種基因型的頻率分別是63.9％、25.0％和11.1％，等位基因A、G的頻率分別為76.4％、23.6％。兩組基因型及等位基因頻率差異無統(tǒng)計學意義（x2分別為0.829和0.984，P均＞0.05）

5、。(2)血清中OPN、TGF-β1含量比較:哮喘組和對照組的血清OPN分別為18.68±4.94ng/mL和13.53±3.55ng/mL，哮喘組較對照組明顯增加，差異有統(tǒng)計學意義（t=5.296，P＜0.05）;哮喘伴特應質組及哮喘無特應質組的OPN含量分別為18.71±5.53ng/mL和18.63±3.81ng/mL，與對照組比較明顯增加，差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05);哮喘伴特應質組與哮喘無特應質組比較，OPN含量差異無統(tǒng)計學

6、意義(P＞0.05);哮喘組與對照組TGF-β1含量分別為69.86±31.76pg/mL和47.06±23.76pg/mL，哮喘組TGF-β1含量與對照組比較顯著增加，差異有統(tǒng)計學意義（t=3.630，P＜0.05）;哮喘伴特應質組與哮喘無特應質組TGF-β1含量分別為79.03±32.96pg/mL和54.08±22.29pg/mL，哮喘伴特應質組與哮喘無特應質組及對照組比較顯著增高，差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，哮喘無特應質組

7、和對照組比較TGF-β1含量差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05);單因素方差分析顯示不同組別的各基因型之間的OPN及TGF-β1含量差異均無統(tǒng)計學意義。(3)相關分析:血清OPN與TGF-β1含量在哮喘組中呈直線正相關，在哮喘伴特應質組和無特應質組中也呈直線正相關。
　　 結論:(1)我國湖南省漢族兒童ORMDL3基因rs7216389存在SNP，該位點的SNP與我國湖南省漢族兒童的哮喘易感性可能無明顯關聯(lián);(2) ORMDL3基因