急性髓系白血病患者WT1基因多態(tài)性的分布及其臨床意義.pdf

1、目的：分析WT1(Wilms’tumor1)基因的單核苷酸多態(tài)性(SNP)在急性髓系白血病患者和健康成年人的分布特點,同時探討WT1SNPrs16754不同基因型對急性髓系白血病患者的臨床特征的影響,從而指導(dǎo)急性髓系白血病患者的治療及預(yù)后的評估。
　　方法：采用病例-對照研究方法,收集2007-2010年在華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院血液內(nèi)科確診急性髓系白血病的患者195例,作為實驗病例組。無任何疾病的健康成年人99例作為健康對照組。

2、收集骨髓或外周血標(biāo)本,提取基因組DNA。設(shè)計針對WT1基因rs16754的PCR引物,經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增,將擴(kuò)增產(chǎn)物直接測序,同時用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜(MALDI-TOFMS)技術(shù)對SNP位點進(jìn)行重復(fù)檢測。對AML患者與正常人群WT1基因多態(tài)性進(jìn)行分析,計算基因型及等位基因頻率,病例組與對照組之間等位基因頻率比較采用卡方檢驗,計數(shù)資料比較采用卡方檢驗,計量資料比較采用T檢驗,所有結(jié)果用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析,P

3、<0.05認(rèn)為有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：1.共收集急性髓系白血病患者195例,WT1基因SNPrs16754位點的基因型以GG為主,共95例,AG基因型有85例,AA基因型有15例,分別占AML的48.7％、43.6%、7.7%。而健康人群共收集99例,其中基因型GG有55例,AG基因型有34例,AA基因型有10例,分別占為55.6%、34.3%、10.1%。AML患者,等位基因G的頻率為70.5%,而健康對照組為72.7%,兩組

4、之間的基因頻率分布比較無差異,X2=0.119,P=0.73。
　　2.WT1rs16754的主要等位基因為G,與荷蘭及德國等歐洲國家的報道不同,其主要等位基因為A。
　　3.WT1rs16754不同的基因型在性別分布上存在差異,WT1GG在AML男性患者的頻率(68%vs52%)較高,WT1AG、WT1AA在女性患者(48%vs32%)中的頻率較高,兩組之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。WT1rs16754不同的基因