中國(guó)人群骨表型遺傳率及雌激素受體Alpha基因與骨表型和體重指數(shù)關(guān)系的研究.pdf

1、該論文的目的為兩方面:一方面在中國(guó)人群中通過(guò)一級(jí)親屬對(duì)的方法估計(jì)骨密度和骨大小的狹義遺傳率和不同骨骼部位骨表型的遺傳相關(guān)性大小.另一方面通過(guò)數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測(cè)程序(Quantitative Transmi ssion Disequilibrium Test,QTDT)檢測(cè)雌激素受體Alpha(ER-α)基因與骨密度、骨大小及體重指數(shù)的關(guān)聯(lián)與連鎖.所有研究樣本來(lái)自于401個(gè)中國(guó)核心家庭(包括父母和至少一個(gè)女兒).應(yīng)用雙能X射線(xiàn)骨密度測(cè)

2、量?jī)x(Dual-energy X-ray Absorptiometry,DXA)測(cè)量腰椎和髖部的骨密度(g/cm<'2>)和骨大小(cm<'2>),使用標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)用身高體重器測(cè)量身高(m)和體重(kg).應(yīng)用377自動(dòng)測(cè)序儀及相關(guān)軟件對(duì)ER-α基因TA重復(fù)微衛(wèi)星多態(tài)性進(jìn)行基因分型.采用全同胞對(duì)和母女對(duì)估計(jì)的腰椎骨密度的狹義遺傳率h<'2>(標(biāo)準(zhǔn)誤)分別為0.72(0.14)和0.44(0.07),對(duì)于髖部骨密度分別為0.87(0.14)和0

3、.77(0.07).采用全同胞對(duì)和母女對(duì)估計(jì)的腰椎和髖部骨密度的遺傳相關(guān)rg(標(biāo)準(zhǔn)誤)分別是0.97(0.01)和0.76(0.04).采用全同胞對(duì)和母女對(duì)估計(jì)的腰椎骨大小的狹義遺傳率h<'2>(標(biāo)準(zhǔn)誤)分別為0.63(0.14)和0.60(0.07),對(duì)于髖部骨大小分別為0.45(0.14)和0.69(0.07).沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腰椎和髖部的骨大小存在顯著的遺傳相關(guān).結(jié)果表明中國(guó)人群骨密度和骨大小都存在很強(qiáng)的遺傳決定,腰椎和髖部的骨密度可能存