雌激素受體基因和Ⅱ型膠原基因與骨性關(guān)節(jié)炎患者骨和軟骨代謝的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：比較骨性關(guān)節(jié)炎(osteoarthritis，OA)患者和健康人群的雌激素受體(ER)基因及Ⅱ型膠原(C0L2A1)基因限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 (RFLP)，分析兩種基因的不同基因表型與骨密度(BMD)、軟骨寡聚基質(zhì)蛋白(COMP)等骨及軟骨代謝相關(guān)指標(biāo)的關(guān)系，為進(jìn)一步明確0A的遺傳發(fā)病機(jī)制，從分子遺傳角度篩查0A高危人群，進(jìn)行早期預(yù)防以及在臨床開(kāi)展基因診斷和治療提供必要的理論依據(jù)。研究運(yùn)動(dòng)與OA發(fā)生的關(guān)系，為進(jìn)一步明確運(yùn)動(dòng)在OA預(yù)

2、防和治療中的作用以及運(yùn)動(dòng)療法的設(shè)置和實(shí)施提供科學(xué)依據(jù)。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)70例OA患者和105名健康對(duì)照者ER基因Btg Ⅰ位點(diǎn)和Ⅱ型膠原基因519位多態(tài)性，比較OA組和對(duì)照組中兩種基因基因型分布頻率的差別。使用酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)檢測(cè)受試者血清中COMP水平，比較OA組和對(duì)照組COMP、BMD等指標(biāo)的差別，分析基因多態(tài)性與COMP、BMD的相關(guān)性。根據(jù)受試者運(yùn)動(dòng)情

3、況將其分為運(yùn)動(dòng)組102人和非運(yùn)動(dòng)組73人，分析運(yùn)動(dòng)與OA發(fā)生頻率的關(guān)系。 結(jié)果：(1)0A組與對(duì)照組ER基因Btg Ⅰ位點(diǎn)在基因型頻率分布上存在顯著性差異(P<0.05)。(2)0A組與對(duì)照組C0L2A1基因的519 Btg Ⅰ位點(diǎn)基因型頻率分布無(wú)顯著性差異(P>0.05)。(3)OA組的COMP水平明顯高于對(duì)照組，具有顯著性差異(P<0.05)，且ER基因Btg Ⅰ多態(tài)性與COMP具有一定的相關(guān)性。(4)0A組與對(duì)照組的BMD

4、、T值及Z值均無(wú)顯著性差異(P>0.05)，且與ER基因Btg Ⅰ多態(tài)性不存在相關(guān)性。(5)OA組與對(duì)照組在體重及體重指數(shù)(BMI)方面無(wú)顯著性差異(P>0.05)。(6)運(yùn)動(dòng)組的OA發(fā)生頻率明顯低于非運(yùn)動(dòng)組，具有顯著性差異(P<0.05)。 結(jié)論：(1)ER基因Btg Ⅰ位點(diǎn)的多態(tài)性與OA的發(fā)生有關(guān)，ER等位基因型的改變很可能參與了OA的發(fā)病，bb基因型是OA的危險(xiǎn)基因型。而COL2A1上519位點(diǎn)多態(tài)性與OA無(wú)關(guān)。(2)CO